[Bán Yêu Khuynh Thành]

Môn học: Sinh học - Di truyền

Hội chứng Turner​

Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính.

1. Nguyên nhân, tần suất

- Nguyên nhân: Monosomy X (chỉ có 1 NST X)

- Tần suất: 1/4000 - 1/2500

- Bất thường NST đa dạng:

+ Monosomy X (45, X) : 50%

+Khảm: 30-40%:

• 45, X/46XX phổ biến
  
• 45, X/46XY hiếm

+Bất thường cấu trúc NST:

• NST X đều: 46, Xi (q10)
  
• Mất đoạn nhánh ngắn NST X: Del (Xp)
  
• NST X hình nhẫn: R (X)

- 99% thai monosomy X sẩy ngẫu nhiên

(Ảnh sưu tầm)​

2. Triệu chứng lâm sàng

- Lùn cân đối

- Nhi hóa giới tính

- Hầu hết vô sinh

- Dị tật: Xương, thận móng ngựa, tim

- Thường không chậm phát triển tâm thần

- Khuôn mặt hình tam giác nhọn, cằm nhọn.

- Nếp da ở mắt.

- Cổ ngắn, tóc mọc thấp ở gáy.

- Ngực và núm vú rộng.

- Hai cánh tay khuỳnh rộng ra.

- Vẹo cột sống.

- Ngón tay thứ 4 và 5 thường ngắn.

- Sắc tố da thẫm.

- Cận, viễn loạn thị.

- Cơ quan sinh dục không phát triển, không có khả năng sinh sản..

3. Điều trị, liệu pháp:

- Liệu pháp hormone tăng trưởng: Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormone nữ. Nếu được đưa vào thời thơ ấu, tiêm hormone thường có thể tăng chiều cao của người lớn thêm vài cm/

- Liệu pháp estrogen thay thế (ERT) : ERT có thể giúp bắt đầu sự phát triển tình dục thứ cấp thường bắt đầu ở tuổi dậy thì (khoảng 12 tuổi). Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể kê đơn kết hợp estrogen và progesterone cho những cô gái chưa bắt đầu kinh nguyệt ở tuổi 15. ERT bảo vệ chống mất xương.

- Phẫu thuật tim, hỗ trợ sinh sản

- Tâm lý trị liệu.

4. Tính di truyền

Hầu hết các trường hợp hội chứng Turner không được di truyền.

5. Người có nguy cơ mắc hội chứng Turner:

- Bé gái sơ sinh.

- Trẻ sơ sinh có cha mẹ không có kế hoạch trong khi mang thai.

Chúc các bạn học tốt!

Mạn Nhiên

Sinh Học Di Truyền - Hội Chứng Edward

Sinh Học Di Truyền - Hội Chứng Down​

 

[Loniah]

Hội chứng Turner (Đọc theo phiên âm tiếng Việt là Tóc-nơ) là một hội chứng XO là một hội chứng di truyền đặc trưng bởi người bệnh là nữ mà chỉ có 1 nhiễm sắc thể X (trong khi nữ bình thường có 2 nhiễm sắc thể giới tính X này).

Hình ảnh những bệnh nhân mắc hội cứng Turner-WIKIMEDIA

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau ở những người khác nhau nhưng phần lớn những người mắc bệnh có cổ ngắn, lõm và có nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp, chân tóc thấp ở sau cổ, tầm vóc thấp và bàn tay bàn chân bị sưng khi sinh ra. Ngoài ra, họ không có ngực, không có kinh nguyệt và không thể sinh con do rối loạn phân ly nhiễm sắc thể. Các dị tật, tiểu đường, hoocmon tuyến giáp yếu, vấn đề về thị giác và thính giác cũng sẽ xảy ra thường xuyên hơn. Tuy trí thông minh của họ bình thường nhưng họ có vấn đề với hình ảnh không gian (Không gian trong nghệ thuật thường có ý nghĩa chỉ khoảng cách hoặc khu vực nằm giữa, nằm xung quanh, nằm trên, nằm dưới hoặc nằm bên trong các hình và khối trong một bố cục)

Bệnh nhân Turner có vấn đề với hình ảnh không gian

Các dấu hiệu và triệu chứng: Tầm vóc ngắn; bàn tay, bàn chân trẻ sơ sinh sưng; chân sau thấp; tai thấp; không có khả năng sinh sản, buồng trứng và nang buồng trứng không phát triển mà sẽ trở thành xơ hóa; không có kinh nguyệt; tỉ lệ vòng eo/ vòng hông cao, rối loạn tập trung, thụ động chú ý..

Bàn chân phù nề của bệnh nhân Turner

Mặc dù hầu hết các kết quả thể chất là vô hại, các vấn đề y tế đáng kể có thể liên quan đến hội chứng. Hầu hết các điều kiện đáng kể này đều có thể được điều trị bằng phẫu thuật và thuốc men.

Nói chung người mắc hội chứng Turner có thời gian sống ngắn hơn bình thường, chủ yếu do bệnh tim và tiểu đường.