Sinh học di truyền - Hội chứng Turner - Tơcnơ

Môn học: Sinh học - Di truyền

Hội chứng Turner​

Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính.

1. Nguyên nhân, tần suất

- Nguyên nhân: Monosomy X (chỉ có 1 NST X)

- Tần suất: 1/4000 - 1/2500

- Bất thường NST đa dạng:

+ Monosomy X (45, X) : 50%

+Khảm: 30-40%:

• 45, X/46XX phổ biến
  
• 45, X/46XY hiếm

+Bất thường cấu trúc NST:

• NST X đều: 46, Xi (q10)
  
• Mất đoạn nhánh ngắn NST X: Del (Xp)
  
• NST X hình nhẫn: R (X)

- 99% thai monosomy X sẩy ngẫu nhiên

(Ảnh sưu tầm)​

2. Triệu chứng lâm sàng

- Lùn cân đối

- Nhi hóa giới tính

- Hầu hết vô sinh

- Dị tật: Xương, thận móng ngựa, tim

- Thường không chậm phát triển tâm thần

- Khuôn mặt hình tam giác nhọn, cằm nhọn.

- Nếp da ở mắt.

- Cổ ngắn, tóc mọc thấp ở gáy.

- Ngực và núm vú rộng.

- Hai cánh tay khuỳnh rộng ra.

- Vẹo cột sống.

- Ngón tay thứ 4 và 5 thường ngắn.

- Sắc tố da thẫm.

- Cận, viễn loạn thị.

- Cơ quan sinh dục không phát triển, không có khả năng sinh sản..

3. Điều trị, liệu pháp:

- Liệu pháp hormone tăng trưởng: Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormone nữ. Nếu được đưa vào thời thơ ấu, tiêm hormone thường có thể tăng chiều cao của người lớn thêm vài cm/

- Liệu pháp estrogen thay thế (ERT) : ERT có thể giúp bắt đầu sự phát triển tình dục thứ cấp thường bắt đầu ở tuổi dậy thì (khoảng 12 tuổi). Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể kê đơn kết hợp estrogen và progesterone cho những cô gái chưa bắt đầu kinh nguyệt ở tuổi 15. ERT bảo vệ chống mất xương.

- Phẫu thuật tim, hỗ trợ sinh sản

- Tâm lý trị liệu.

4. Tính di truyền

Hầu hết các trường hợp hội chứng Turner không được di truyền.

5. Người có nguy cơ mắc hội chứng Turner:

- Bé gái sơ sinh.

- Trẻ sơ sinh có cha mẹ không có kế hoạch trong khi mang thai.

Chúc các bạn học tốt!

Mạn Nhiên

Sinh Học Di Truyền - Hội Chứng Edward

Sinh Học Di Truyền - Hội Chứng Down​