Môn học: Sinh học - Di truyền Hội chứng Edward 1. Nguyên nhân, tần suất - Nguyên nhân: Trisomy 18 (3 NST số 18) - Tần suất: 1/8000 - 1/6000, nữ chiếm 80% - Trisomy thuần: 95%, 90% NST thừa nhận từ mẹ - Trisomy một phần: Hiếm - Trisomy khảm: Hiếm - 95% thai sẩy ngẫu nhiên sớm. 2. Lâm sàng: - Trọng lượng khi sinh thấp - Chậm phát triển tâm thần, vận động - Đầu nhỏ, chẩm nhỏ, miệng và hàm nhỏ - Tai bám thấp, dị dạng - Sứt môi, hở hàm. 3. Triệu chứng - Tay nắm chặt, ngón trỏ đè ngón giữa, ngón út đè ngón nhẫn - Bàn chân Rocket - Bottom: Gót lồi, lòng bàn chân cong lồi - Xương ức ngắn lồi - Dị tật tim, mạch máu - Bất thường thận, niệu sinh dục - Thận đa nang - Tăng trương lực cơ - Thoát vị cơ hoành, rốn 4. Điều trị - Chưa điều trị được, chỉ có thể phẫu thuật một số dị tật 5. Tiên lượng - 90-95% chết trong năm đầu, còn lại chết khi lớn hơn 1 tuổi - Thường không đi được, chậm phát triển tâm thần nặng, nói hạn chế. Chúc các bạn học tốt! Mạn Nhiên Sinh Học Di Truyền - Hội Chứng Down - Việt Nam Overnight Sinh Học Di Truyền - Hội Chứng Turner - Tơcnơ - Việt Nam Overnight
