Sinh học di truyền - Hội chứng Edward

Thảo luận trong 'Học Online' bắt đầu bởi Bán Yêu Khuynh Thành, 17 Tháng chín 2021.

  1. Môn học: Sinh học - Di truyền

    Hội chứng Edward

    1. Nguyên nhân, tần suất

    - Nguyên nhân: Trisomy 18 (3 NST số 18)

    - Tần suất: 1/8000 - 1/6000, nữ chiếm 80%

    - Trisomy thuần: 95%, 90% NST thừa nhận từ mẹ

    - Trisomy một phần: Hiếm

    - Trisomy khảm: Hiếm

    - 95% thai sẩy ngẫu nhiên sớm.

    2. Lâm sàng:

    - Trọng lượng khi sinh thấp

    - Chậm phát triển tâm thần, vận động

    - Đầu nhỏ, chẩm nhỏ, miệng và hàm nhỏ

    - Tai bám thấp, dị dạng

    - Sứt môi, hở hàm.

    3. Triệu chứng

    - Tay nắm chặt, ngón trỏ đè ngón giữa, ngón út đè ngón nhẫn

    - Bàn chân Rocket - Bottom: Gót lồi, lòng bàn chân cong lồi

    - Xương ức ngắn lồi

    - Dị tật tim, mạch máu

    - Bất thường thận, niệu sinh dục

    - Thận đa nang

    - Tăng trương lực cơ

    - Thoát vị cơ hoành, rốn

    4. Điều trị

    - Chưa điều trị được, chỉ có thể phẫu thuật một số dị tật

    5. Tiên lượng

    - 90-95% chết trong năm đầu, còn lại chết khi lớn hơn 1 tuổi

    - Thường không đi được, chậm phát triển tâm thần nặng, nói hạn chế.

     
    Chỉnh sửa cuối: 29 Tháng chín 2021
Trả lời qua Facebook
Đang tải...