1. Nguyên nhân, tần suất

- Nguyên nhân: Trisomy 21 (3 NTS số 21)

- Tần suất: 1/850

- Hội chứng down do trisomy 21 thuần: Chiếm 95%, 90% NST thừa nhận từ mẹ.

- Hội chứng down thể khảm: ~2% - trisomy 21 khảm

- Hội chứng down do chuyển đoạn Robertson: Giữa NST 21 và NST tâm đầu khác không tương đồng: 4%

- Hội chứng down do trisomy 21 một phần ; hiếm.

2. Lâm sàng

- Chậm phát triển tâm thần

- Dị tật; 40% bẩm sinh, 3% ống tiêu hóa.

- Dễ bị bạch cầu, nhiễm khuẩn.

3. Các rối loạn thường gặp

- Chậm phát triển tâm thần (IQ<70)

- Tim bẩm sinh

- Bất thường tuyến giáp

- Giảm thính lực, thị lực

- Tiêu hóa: Bón, hẹp môn vị, trào ngược, celiac

- Tự kỉ, Alzheimer

4. Khả năng sinh sản:

- Nam: Vô sinh, khảm có thể có con nhưng rất hiếm

- Nữ: Có khả năng sinh sản, 50% bình thường, 50% con bị down.

5. Hướng điều trị

- Theo dõi, tiêm, điều trị bệnh lý.

- Ngôn ngữ trị liệu: Cải thiện khả năng giao tiếp

- Lao động trị liệu: Cải thiện kĩ năng vận động tinh tế, giúp thực hiện hoạt động hàng ngày dễ dàng hơn.

- Vật lý trị liệu: Tăng cơ lực, cải thiện vận động.

- Hành vi trị liệu: Điều chỉnh cảm xúc, hành vi ứng xử.

6. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng down:

- Tuổi mẹ lớn hơn 35 tuổi

7. Nguy cơ tát phát:

- Bố mẹ bình thường: 1%

- Bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn Robertson:

+ Bố mang: 1-2%

+ Mẹ mang: 10-15%