[Bán Yêu Khuynh Thành]

Môn học: Sinh học - Di truyền

Hội chứng Edward​

1. Nguyên nhân, tần suất

- Nguyên nhân: Trisomy 18 (3 NST số 18)

- Tần suất: 1/8000 - 1/6000, nữ chiếm 80%

- Trisomy thuần: 95%, 90% NST thừa nhận từ mẹ

- Trisomy một phần: Hiếm

- Trisomy khảm: Hiếm

- 95% thai sẩy ngẫu nhiên sớm.

2. Lâm sàng:

- Trọng lượng khi sinh thấp

- Chậm phát triển tâm thần, vận động

- Đầu nhỏ, chẩm nhỏ, miệng và hàm nhỏ

- Tai bám thấp, dị dạng

- Sứt môi, hở hàm.

3. Triệu chứng

- Tay nắm chặt, ngón trỏ đè ngón giữa, ngón út đè ngón nhẫn

- Bàn chân Rocket - Bottom: Gót lồi, lòng bàn chân cong lồi

- Xương ức ngắn lồi

- Dị tật tim, mạch máu

- Bất thường thận, niệu sinh dục

- Thận đa nang

- Tăng trương lực cơ

- Thoát vị cơ hoành, rốn

4. Điều trị

- Chưa điều trị được, chỉ có thể phẫu thuật một số dị tật

5. Tiên lượng

- 90-95% chết trong năm đầu, còn lại chết khi lớn hơn 1 tuổi

- Thường không đi được, chậm phát triển tâm thần nặng, nói hạn chế.

Chúc các bạn học tốt!

Mạn Nhiên

Sinh Học Di Truyền - Hội Chứng Down - Việt Nam Overnight

Sinh Học Di Truyền - Hội Chứng Turner - Tơcnơ - Việt Nam Overnight​