[Bán Yêu Khuynh Thành]

Môn học: Sinh học

Vai trò của từng bộ phận cấu thành nên tế bào trong điều kiện bình thường và bệnh lý​

1. Tiêu thể lysosome

- Vai trò

• Lysosome có hệ thống enzyme đầy đủ chủ yếu thuộc các nhóm chính: Protease, lipase, glucosidase, nuclease, phosphatase, và sulphatase.. → tiêu thể có khả năng tiêu hóa mọi chất hữu cơ của tế bào: Phân hủy các sản phẩm thừa, các mảnh màng của lưới nội sinh chất hoặc các ty thể, lạp thể già, cũ.. bị bào tương thanh thải và cả những tế bào bị tổn thương, già hoặc chết. Sự tiêu hóa cho các đường đơn, acid amin và các nucleotide giải phóng vào bào tương các đơn phân, góp phân vào quá trình tái tạo tế bào.

- Bệnh liên quan đến tiêu thể: Đột biến những gen mã hóa cho các enzyme thủy phân thuộc lysosome gây nên "bệnh di truyền tích lũy thuộc lysosome". Tiêu thể thiếu hụt một số enzyme nào đó sẽ làm tích lũy các cơ chất trong lysosome dẫn đến những bệnh lý rất nặng nề, thường ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh. Một số bệnh "di truyền tích lũy thuộc lysosome" như:

• Bệnh Herler: Tiêu thể thiếu men iduronidase làm tích lũy mucopolysaccharid dẫn đến xương bệnh nhân bị biến dạng, khuôn mặt to và thô, các chi ngắn, cử động bị hạn chế.
  
• Bệnh Tay-sachs: Tiêu thể thiếu enzyme thủy phân lipid (hexosaminidase) dẫn đến tích lũy lipid (ganglioside) làm hư hại tế bào thần kinh (trẻ em bị mù, điếc, liệt và chết trước 4 tuổi).
  
• Bệnh Gaucher: Tiêu thể thiếu enzyme Glucocerebrosidase khiến gan và lách to, xương bị thoái hóa, các tế bào thần kinh có thể bị hủy hoại (thường thấy ở người dưới độ tuổi thành niên có biểu hiện rối loạn thần kinh, còn ở người lớn hầu như không thấy).
  
• Bệnh loạn dưỡng não chất trắng tế bào hồng cầu: Do thiếu hụt Galactocerebroside-beta-galactosidase trong các tế bào máu ngoại vi, dẫn đến suy giảm cerebroside một chất cấu thành myelin. Người mắc phải bệnh này sẽ có những dấu hiệu lâm sàng như: Tăng kích thích, tăng trương lực cơ, sốt, bệnh nhân phát triển liệt cứng, rung giật nhãn cầu, teo thị giác, mù, điếc, co giật - giật cơ, có thể tổn thương dây thần kinh, hiếm có bớt đỏ.

2. Ty thể

- Vai trò:

• Ty thể là bào quan đảm nhận chức năng hô hấp của tế bào. Hô hấp là quá trình phân giải các chất hữu cơ và giải phóng năng lượng liên kết phosphate cao năng ATP.

- Bệnh lý

• Hội chứng Keans Sayre:

+ Là hội chứng di truyền đặc trưng bởi sự tham gia cô lập của các cơ kiểm soát chuyển động của mí mắt, thường khởi phát ở người trước 20 tuổi.

+Nguyên nhân: Đột biến điểm tại tRNA gây nên những bất thường của protein kiểm soát quá trình phosphoryl hóa oxi hóa; sự dẫn truyền rải rác, không liên tục; đột biến mtDNA gây mất đoạn hoặc xóa hẳn mtDNA; rối loạn quá trình nhân đôi mtDNA.

+ Dấu hiệu lâm sàng: Nhược cơ, liệt dây thần kinh VI mắt, thoái hóa sắc tố võng mạc, rối loạn tiểu não, toàn thân suy yếu, động kinh, block nhĩ thất, lùn, mất thính giác, tăng protein dịch não tủy, bất dung nạp vận động, suy tim, choáng váng và có thể ngất.

• Hội chứng Fukuhara:

+Là một hội chứng hiếm gặp trong giai đoạn ấu thơ, có ảnh hưởng lớn đến hệ thống thần kinh, cơ xương cũng như các hệ thống cơ quan khác trong cơ thể.

+Nguyên nhân: Đột biến điểm trên mtDNA.

+Dấu hiện lâm sàng: Thể trạng suy yếu, vóc dáng lùn, xuất hiện các cơn đau cơ gây co thắt đột ngột, ngắn và giật cơ, động kinh; suy giảm chức năng trí tuệ gây chứng mất trí, thoái hóa thần kinh thính giác, thị lực suy giảm.

[HIDETHANKS=1]

• Hội chứng Melas:

+Là một bệnh di truyền theo dòng mẹ.

+ Nguyên nhân: Đột biến điểm trên mtDNA gây rối loạn quá trình tích tụ acid lactic trong tế bào.

+ Dâu hiệu lâm sàng: Thường gặp là tiêu chảy, buồn nôn, đau dạ dày, thường xuyên cảm thấy buồn ngủ.

• Hội chứng Leigh

+ Là một bệnh hoại tử thần kinh có nguồn gốc bẩm sinh tiến triển đặc trưng bởi các cuộc tấn công của vỏ não và hạch cơ bản.

+ Nguyên nhân: Nồng độ lactase trong ty thể tăng cao gây rối loạn quá trình hình thành phức hợp lapyruvate dehydrogenase gắn với màng ty thể, từ đó dẫn đến sự bất thường trong quá trình chuyển hóa oxy hóa và gây thiếu hụt ATP.

+ Dấu hiệu lâm sàng: Rối loạn chức năng vận động cơ, nôn mửa, giảm trương lực cơ, động kinh, tổn thương thị giác, bất thường về đồng tử gây chứng nystagmus, rối loạn hô hấp..[/HIDETHANKS]

Chúc các bạn học tốt!

Mạn Nhiên

Xem thêm các bài học khác tại đây [Thảo Luận - Góp Ý] Các Tác Phẩm Của Bán Yêu Khuynh Thành - Mạn Nhiên - Việt Nam Overnight​

Đăng Ký - Việt Nam Overnight