[Ngudonghc]

ĐỘT BIẾN GEN

1. Các khái niệm.

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen. Có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng hoặc sinh dục.

- Đột biến điểm điểm: Những biến đổi liên quan đến một cặp nucleotit trong gen.

- Thể đột biến: Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.

2. Các dạng đột biến điểm

A. Thay thế một cặp nu:

- 1 cặp nu này được thay thế bằng 1 cặp nu khác thay đổi 1 bộ ba trên gen có thể thay đổi 1 axit amin và chức năng protein, có thể làm xuất hiện mã kết thúc.

- Guanin dạng hiếm: G* – X → A – T. Qua 2 lần nhân đôi

- Hóa chất 5– BromUraxin: Đột biến thay thế A–T → G–X. Qua 3 lần nhân đôi

B. Thêm hoặc mất một cặp nu :(đột biến dịch khung) làm thay đổi trình các bộ ba trên gen (mARN) từ vị trí đột biến đến cuối gen→thay dổi trình tự aa tương ứng trên protein → quái thai, dị hình, gây chết.

3. Các loại đột biến gen

- Đột biến giao tử: Xảy ra trong giảm phân của tế bào sinh dục và di truyền được; nếu đột biến trội sẽ biểu hiện ngay; nếu đột biến lặn sẽ biểu hiện ở trạng thái đồng hợp lặn.

- Đột biến sinh dưỡng (xoma) : Xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng và không di truyền được.

- Đột biến tiền phôi: Xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên và di truyền bằng sinh sản hữu tính.

4. Hậu quả đột biến gen

- Có lợi, có hại hoặc trung tính (mức độ phân tử thường trung tính).

- Đột biến gen phụ thuộc vào điều kiện môi trường và tổ hợp gen.

- VD: Thiếu máu hồng cầu hình liềm là đột biến gen trội, thay thế A-T=T-A (axit glutamic thành valin).

V. CÔNG THỨC