ĐỘT BIẾN GEN 1. Các khái niệm. - Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen. Có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng hoặc sinh dục. - Đột biến điểm điểm: Những biến đổi liên quan đến một cặp nucleotit trong gen. - Thể đột biến: Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình. 2. Các dạng đột biến điểm A. Thay thế một cặp nu: - 1 cặp nu này được thay thế bằng 1 cặp nu khác thay đổi 1 bộ ba trên gen có thể thay đổi 1 axit amin và chức năng protein, có thể làm xuất hiện mã kết thúc. - Guanin dạng hiếm: G* – X → A – T. Qua 2 lần nhân đôi - Hóa chất 5– BromUraxin: Đột biến thay thế A–T → G–X. Qua 3 lần nhân đôi B. Thêm hoặc mất một cặp nu :(đột biến dịch khung) làm thay đổi trình các bộ ba trên gen (mARN) từ vị trí đột biến đến cuối gen→thay dổi trình tự aa tương ứng trên protein → quái thai, dị hình, gây chết. 3. Các loại đột biến gen - Đột biến giao tử: Xảy ra trong giảm phân của tế bào sinh dục và di truyền được; nếu đột biến trội sẽ biểu hiện ngay; nếu đột biến lặn sẽ biểu hiện ở trạng thái đồng hợp lặn. - Đột biến sinh dưỡng (xoma) : Xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng và không di truyền được. - Đột biến tiền phôi: Xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên và di truyền bằng sinh sản hữu tính. 4. Hậu quả đột biến gen - Có lợi, có hại hoặc trung tính (mức độ phân tử thường trung tính). - Đột biến gen phụ thuộc vào điều kiện môi trường và tổ hợp gen. - VD: Thiếu máu hồng cầu hình liềm là đột biến gen trội, thay thế A-T=T-A (axit glutamic thành valin). V. CÔNG THỨC
