Môn học: Sinh học - Di truyền Hội chứng Turner Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính. 1. Nguyên nhân, tần suất - Nguyên nhân: Monosomy X (chỉ có 1 NST X) - Tần suất: 1/4000 - 1/2500...

Môn học: Sinh học - Di truyền Hội chứng Edward 1. Nguyên nhân, tần suất - Nguyên nhân: Trisomy 18 (3 NST số 18) - Tần suất: 1/8000 - 1/6000, nữ chiếm 80% - Trisomy thuần: 95%, 90% NST thừa nhận từ mẹ - Trisomy một phần: Hiếm - Trisomy khảm: Hiếm - 95% thai sẩy ngẫu nhiên sớm. 2. Lâm...

DI TRUYỀN Y HỌC 1. Bệnh di truyền phân tử - Bệnh di truyền phân tử thường do đột biến gen gây ra. - Ví dụ ở bệnh phêninketo niệu, cơ thể bình thường mang gen tổng hợp enzym có thể chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tyrozin. Do gen đột biến nên enzym được tổng hợp mất chức năng này làm...