DI TRUYỀN Y HỌC 1. Bệnh di truyền phân tử - Bệnh di truyền phân tử thường do đột biến gen gây ra. - Ví dụ ở bệnh phêninketo niệu, cơ thể bình thường mang gen tổng hợp enzym có thể chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tyrozin. Do gen đột biến nên enzym được tổng hợp mất chức năng này làm cho pheninalanin ứ lại trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh gây thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Có thể chữa bệnh này nếu phát hiện sớm ở trẻ em để có chế độ ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin. 2. Các hội chứng liên quan đến đột biến NST a. Đột biến cấu trúc NST: hội chứng mèo kêu (mất đoạn NST số 5), bệnh ung thư máu ác tính (chuyển đoạn giữa NST số 22 và NST số 9).. b. Đột biến số lượng NST: Hội chứng Down: Nguyên nhân chủ yếu do sự không phân li cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo trứng ở người mẹ. Người bệnh có 3 NST số 21. Người mẹ càng lớn tuổi thì xác suất sinh con bệnh Đao càng cao (trên 45 tuổi là 2%). 3. Bệnh ung thư - Bệnh do sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành khối u. Khối u lành tính khi các tế bào không có khả năng tách ra di chuyển vào máu. Khối u ác khi các tế bào có khả năng tách ra khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu tái lập khối u ở nhiều nơi khác làm chết bệnh nhân. - Nguyên nhân do hai nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị biến đổi: + Nhóm 1: Các gen sinh trưởng. Khi các gen này bị đột biến trội trở thành gen ung thư + Nhóm 2: Các gen ức chế khối u. Bình thường, các gen này có khả năng ngăn cản sự hình thành khối u. Tuy nhiên, nếu chúng bị đột biến lặn thành gen ung thư thì gen ung thư. Ví dụ như một số gen gây bệnh ung thư vú ở người thuộc loại này. II. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI - Các biện pháp giúp bảo vệ vốn gen của loài người: Bao gồm 3 biện pháp (1) Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến. (2) Liệu pháp gen là việc chữa trị bệnh bằng cách thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành. (3) Tư vấn di truyền và sàng lọc trước khi sinh + Đưa ra các tiên đoán và lời khuyên về khả năng mắc một số bệnh di truyền ở đời con đối với các cặp vợ chồng có nguy cơ mang gen bệnh từ việc xây dựng sơ đồ phả hệ trong gia đình.. + Thực hiện các xét nghiệm trước sinh như chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai có thể chẩn đoán sớm nhiều bệnh di truyền từ đó giảm thiểu việc sinh ra những trẻ tật nguyền.
