Xét nghiệm di truyền là gì? Xét nghiệm di truyền hay xet nghiệm gen bao gồm việc kiểm tra DNA của bạn, cơ sở dữ liệu hóa học mang các chỉ dẫn cho các chức năng của cơ thể bạn. Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ những thay đổi (đột biến) trong gen của bạn có thể gây ra bệnh tật hoặc bệnh tật. Mặc dù xét nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin quan trọng để chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa bệnh tật, nhưng vẫn có những hạn chế. Ví dụ, nếu bạn là một người khỏe mạnh, kết quả dương tính từ xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng có nghĩa là bạn sẽ phát bệnh. Mặt khác, trong một số tình huống, kết quả âm tính không đảm bảo rằng bạn sẽ không mắc một chứng rối loạn nào đó. Nói chuyện với bác sĩ của bạn, một nhà di truyền học y tế hoặc một cố vấn di truyền về những gì bạn sẽ làm với kết quả là một bước quan trọng trong quá trình xét nghiệm di truyền. Trình tự bộ gen Khi xét nghiệm di truyền không dẫn đến chẩn đoán nhưng vẫn nghi ngờ nguyên nhân di truyền, một số cơ sở cung cấp giải trình tự bộ gen - một quy trình để phân tích một mẫu DNA được lấy từ máu của bạn. Mọi người đều có một bộ gen duy nhất, được tạo thành từ DNA trong tất cả các gen của một người. Thử nghiệm phức tạp này có thể giúp xác định các biến thể di truyền có thể liên quan đến sức khỏe của bạn. Thử nghiệm này thường chỉ giới hạn trong việc chỉ xem xét các phần mã hóa protein của DNA được gọi là exome. Tại sao nó được thực hiện Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh cũng như tầm soát và đôi khi là điều trị y tế. Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau được thực hiện vì những lý do khác nhau: Kiểm tra chẩn đoán. Nếu bạn có các triệu chứng của bệnh có thể do thay đổi gen, đôi khi được gọi là gen đột biến, xét nghiệm di truyền có thể cho biết liệu bạn có mắc chứng rối loạn nghi ngờ hay không. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán bệnh xơ nang hoặc bệnh Huntington. Xét nghiệm tiên lượng và triệu chứng. Nếu bạn có tiền sử gia đình về tình trạng di truyền, việc xét nghiệm di truyền trước khi bạn có các triệu chứng có thể cho biết liệu bạn có nguy cơ phát triển tình trạng đó không. Ví dụ, loại xét nghiệm này có thể hữu ích để xác định nguy cơ mắc một số loại ung thư đại trực tràng. Thử nghiệm nhà cung cấp dịch vụ. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền - chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang - hoặc bạn thuộc nhóm dân tộc có nguy cơ cao mắc một chứng rối loạn di truyền cụ thể, bạn có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con. Xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh mở rộng có thể phát hiện các gen liên quan đến nhiều loại bệnh và đột biến di truyền và có thể xác định xem bạn và đối tác của bạn có phải là người mang mầm bệnh cho cùng một tình trạng hay không. Dược di truyền học. Nếu bạn có một tình trạng sức khỏe hoặc bệnh cụ thể, loại xét nghiệm di truyền này có thể giúp xác định loại thuốc và liều lượng nào sẽ hiệu quả và có lợi nhất cho bạn. Kiểm tra trước khi sinh. Nếu bạn đang mang thai, các xét nghiệm có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của con bạn. Hội chứng Down và hội chứng tam nhiễm 18 là hai chứng rối loạn di truyền thường được sàng lọc như một phần của xét nghiệm di truyền trước khi sinh. Theo truyền thống, điều này được thực hiện bằng cách xem xét các dấu hiệu trong máu hoặc bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc dò nước ối. Thử nghiệm mới hơn được gọi là xét nghiệm DNA không tế bào xem xét DNA của em bé thông qua xét nghiệm máu được thực hiện trên người mẹ. Sàng lọc sơ sinh. Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất. Tại Hoa Kỳ, tất cả các bang đều yêu cầu trẻ sơ sinh phải được kiểm tra một số bất thường về di truyền và chuyển hóa gây ra các tình trạng cụ thể. Loại xét nghiệm di truyền này rất quan trọng vì nếu kết quả cho thấy có rối loạn như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh phenylketon niệu (PKU), việc chăm sóc và điều trị có thể bắt đầu ngay lập tức. Thử nghiệm trồng trước. Còn được gọi là chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép, xét nghiệm này có thể được sử dụng khi bạn cố gắng thụ thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Các phôi được sàng lọc để tìm các bất thường về gen. Phôi không có bất thường được cấy vào tử cung với hy vọng có thai Rủi ro Nói chung các xét nghiệm di truyền có ít rủi ro về thể chất. Xét nghiệm máu và ngoáy má hầu như không có rủi ro. Tuy nhiên, xét nghiệm trước khi sinh như chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm có nguy cơ sót thai (sẩy thai) rất nhỏ. Xét nghiệm di truyền cũng có thể có những rủi ro về tình cảm, xã hội và tài chính. Thảo luận về tất cả các rủi ro và lợi ích của việc xét nghiệm di truyền với bác sĩ, nhà di truyền học y tế hoặc chuyên gia tư vấn di truyền trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền. Bạn chuẩn bị như thế nào Trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, hãy thu thập càng nhiều thông tin càng tốt về tiền sử bệnh tật của gia đình bạn. Sau đó, nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền về tiền sử bệnh cá nhân và gia đình của bạn để hiểu rõ hơn về nguy cơ của bạn. Đặt câu hỏi và thảo luận về bất kỳ mối quan tâm nào về xét nghiệm di truyền tại cuộc họp đó. Ngoài ra, hãy nói về các lựa chọn của bạn, tùy thuộc vào kết quả thử nghiệm. Nếu bạn đang được kiểm tra chứng rối loạn di truyền trong gia đình, bạn có thể cân nhắc thảo luận về quyết định xét nghiệm di truyền với gia đình. Có những cuộc trò chuyện này trước khi kiểm tra có thể cho bạn biết gia đình của bạn có thể phản ứng như thế nào đối với kết quả kiểm tra của bạn và nó có thể ảnh hưởng đến chúng như thế nào. Không phải tất cả các chính sách bảo hiểm y tế đều trả tiền cho xét nghiệm di truyền. Vì vậy, trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, hãy kiểm tra với nhà cung cấp bảo hiểm của bạn để xem những gì sẽ được chi trả. Tại Hoa Kỳ, Đạo luật Không phân biệt đối xử về Thông tin Di truyền năm 2008 (GINA) của liên bang giúp ngăn các công ty bảo hiểm sức khỏe hoặc chủ lao động phân biệt đối xử với bạn dựa trên kết quả xét nghiệm. Theo GINA, phân biệt đối xử về việc làm dựa trên rủi ro di truyền cũng là bất hợp pháp. Tuy nhiên, hành động này không bao gồm bảo hiểm nhân thọ, chăm sóc dài hạn hoặc thương tật. Hầu hết các tiểu bang cung cấp sự bảo vệ bổ sung. Những gì bạn có thể mong đợi Tùy thuộc vào loại xét nghiệm, một mẫu máu, da, nước ối hoặc các mô khác của bạn sẽ được thu thập và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Mẫu máu. Một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ lấy mẫu bằng cách đưa kim vào tĩnh mạch trên cánh tay của bạn. Đối với các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, một mẫu máu được lấy bằng cách chích vào gót chân của bé. Tăm bông má. Đối với một số xét nghiệm, một mẫu tăm bông từ bên trong má của bạn sẽ được thu thập để kiểm tra di truyền. Chọc ối. Trong xét nghiệm di truyền trước khi sinh này, bác sĩ sẽ đưa một cây kim mỏng, rỗng qua thành bụng và vào tử cung của bạn để thu thập một lượng nhỏ nước ối để làm xét nghiệm. Lấy mẫu nhung mao màng đệm. Đối với xét nghiệm di truyền trước khi sinh này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô từ nhau thai. Tùy thuộc vào tình trạng của bạn, mẫu có thể được lấy bằng một ống (ống thông) qua cổ tử cung hoặc qua thành bụng và tử cung của bạn bằng cách sử dụng một cây kim mỏng. Các kết quả Khoảng thời gian để bạn nhận được kết quả xét nghiệm di truyền phụ thuộc vào loại xét nghiệm và cơ sở chăm sóc sức khỏe của bạn. Nói chuyện với bác sĩ, nhà di truyền học y tế hoặc cố vấn di truyền trước khi xét nghiệm về thời điểm bạn có thể mong đợi kết quả và thảo luận về chúng. Kết quả tích cực Nếu kết quả xét nghiệm di truyền là dương tính, điều đó có nghĩa là sự thay đổi di truyền đang được xét nghiệm đã được phát hiện. Các bước bạn thực hiện sau khi nhận được kết quả dương tính sẽ phụ thuộc vào lý do bạn làm xét nghiệm di truyền. Mục đính: Chẩn đoán bệnh hoặc tình trạng cụ thể, kết quả dương tính sẽ giúp bạn và bác sĩ xác định phương pháp điều trị và quản lý phù hợp. Tìm hiểu xem bạn có đang mang gen có thể gây bệnh cho con mình hay không và xét nghiệm cho kết quả dương tính, bác sĩ, nhà di truyền học y tế hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn xác định nguy cơ thực sự phát triển bệnh của con bạn. Kết quả xét nghiệm cũng có thể cung cấp thông tin để xem xét khi bạn và đối tác của bạn đưa ra quyết định kế hoạch hóa gia đình. Xác định xem bạn có thể mắc một bệnh nào đó hay không, xét nghiệm dương tính không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ mắc chứng rối loạn đó. Ví dụ, có gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2) có nghĩa là bạn có nguy cơ cao phát triển ung thư vú vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời, nhưng nó không cho thấy chắc chắn rằng bạn sẽ bị ung thư vú. Tuy nhiên, với một số điều kiện, chẳng hạn như bệnh Huntington, có gen bị thay đổi cho thấy rằng bệnh cuối cùng sẽ phát triển. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về kết quả dương tính có ý nghĩa như thế nào đối với bạn. Trong một số trường hợp, bạn có thể thay đổi lối sống có thể làm giảm nguy cơ phát triển bệnh, ngay cả khi bạn có gen khiến bạn dễ bị rối loạn. Kết quả cũng có thể giúp bạn đưa ra các lựa chọn liên quan đến điều trị, kế hoạch hóa gia đình, nghề nghiệp và bảo hiểm. Ngoài ra, bạn có thể chọn tham gia vào nghiên cứu hoặc đăng ký liên quan đến tình trạng hoặc rối loạn di truyền của bạn. Các tùy chọn này có thể giúp bạn cập nhật những phát triển mới trong việc phòng ngừa hoặc điều trị. Kết quả tiêu cực Kết quả âm tính có nghĩa là xét nghiệm không phát hiện ra gen đột biến, điều này có thể khiến bạn yên tâm, nhưng không phải là đảm bảo 100% rằng bạn không mắc chứng rối loạn này. Độ chính xác của các xét nghiệm di truyền để phát hiện các gen đột biến khác nhau, tùy thuộc vào tình trạng bệnh được kiểm tra và liệu đột biến gen đã được xác định trước đó trong một thành viên trong gia đình hay chưa. Ngay cả khi bạn không có gen đột biến, điều đó không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ không bao giờ mắc bệnh. Ví dụ, phần lớn những người phát triển ung thư vú không có gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2). Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể không phát hiện được tất cả các khuyết tật di truyền. Kết quả không rõ ràng Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể không cung cấp thông tin hữu ích về gen được đề cập. Mọi người đều có những biến thể về cách gen xuất hiện và thường những biến thể này không ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn. Nhưng đôi khi có thể khó phân biệt giữa gen gây bệnh và biến thể gen vô hại. Những thay đổi này được gọi là các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn. Trong những tình huống này, việc kiểm tra theo dõi hoặc đánh giá định kỳ gen theo thời gian có thể là cần thiết. Tư vấn di truyền Cho dù kết quả xét nghiệm di truyền của bạn như thế nào, hãy nói chuyện với bác sĩ, nhà di truyền học y tế hoặc cố vấn di truyền về những câu hỏi hoặc mối quan tâm mà bạn có thể có. Điều này sẽ giúp bạn hiểu kết quả có ý nghĩa như thế nào đối với bạn và gia đình bạn.
