Tại sao lại mắc hội chứng Đao? Bị Đao có nguy hiểm không? Thời khắc chào đón những thiên thần nhỏ đến với thế giới này, có lẽ là khoảnh khắc hạnh phúc, vui mừng nhất đối với những người cha, người mẹ.. Bên cạnh niềm hạnh phúc ấy, với những bậc cha mẹ lớn tuổi, còn có một nỗi lo, ám ảnh: Sinh con bị dị tật, đặc biệt là mắc hội chứng Đao. 1. Hội chứng Đao là gì? Là hội chứng do thừa 1 NST thứ 21 trong tế bào. Người bệnh sẽ có tới 3 NST 21. Đây là hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng gây ra do đột biến NST ở người. 2. Tại sao trẻ mắc Đao có thể sống lâu hơn các hội chứng khác? Sở dĩ như vậy vì trong bộ NST của người, kích thước các NST giảm dần từ 1 đến NST 22. Vì thế mà NST số 21 là rất nhỏ, chưa ít gen hơn phần lớn các NST khác nên sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST số 21 là ít nghiêm trọng hơn, nên trẻ có thể sống được. 3. Nguyên nhân mắc Đao là gì? Trong quá trình sinh sản bình thường, cả bố và mẹ đều truyền gen cho con, các gen này được mang trên NST. Trong quá trình giảm phân, thụ tinh bình thường, con sẽ nhận 23 NST có nguồn gốc từ bố, 23 NST có nguồn gốc từ mẹ, hình thành bộ NST lưỡng bội 2n=46. Nhưng trên thực tế, không phải mọi diễn biến trong giảm phân đều diễn ra bình thường. Ở các trẻ mắc Đao đã có sự rối loạn giảm phân ở bố hoặc mẹ (chủ yếu là ở mẹ), cặp NST só 21 ở bố hoặc không phân li trong giảm phân, kết hợp với chiếc NST bình thường ở giưới còn lại, tạo bộ NST với NST số 21 có 3 chiếc. Khác với trẻ bình thường, trẻ mắc Đao có bộ NST 2n=47. 4. Tại sao nguyên nhân mắc Đao lại chủ yếu do người mẹ? Người ta nhận thấy tần số con sinh ra mắc hội chứng Đao tỉ lệ thuận với tuổi mẹ. Nguyên nhân do: + Ở người mẹ, từ khi còn trong bào thai, các tế bào sinh dục cái đã tiến hành giảm phân, nhưng quá trình này dừng lại ở kì giữa giảm phân 1. Cho đến khi người con gái bước vào tuổi dậy thì, vào mỗi chu ki kinh nguyệt sẽ có 1 tế bào tiếp tục giảm phân, tạo trứng. Do có những tế bào đã dừng lại quá trình giảm phân trong thời gian dài (có thể vài chục năm), nên khi tiếp tục quá trình giảm phân, thì tần số hình thành giao tử lệch bội là rất cao. Còn ở bên bố, quá trình sinh tinh diễn ra trong thời gian ngắn, sự tiếp hợp của các NST diễn ra rất nhanh, nên sự phân li của các NST ở kì sau thường diễn ra đồng đều. + Mặt khác, 1 tế bào sinh tinh sẽ tạo ra 4 tinh trùng nên các tinh trùng lệch bội, sức sống kém sẽ bị đào thải, không có khả năng tham gia thụ tinh. Còn ở mẹ, mỗi chu kì kinh nguyệt chỉ tạo 1 trứng nên nếu trứng bị đột biến lệch bội thì vẫn sẽ tham gia thụ tinh. 5. Biểu hiện của hội chứng Đao thế nào? Trẻ mắc hội chứng Đao sẽ biểu hiện kiểu hình ngay khi vừa sinh ra. Chúng có ngoại hình khác với những đứa trẻ bình thường, dễ nhận biết là: Thấp bé, cổ rụt, má phệ, khe mắt xếch, lưỡi dày, hơi thè ra.. Chúng có nhận thức chậm hơn, sức khỏe kém hơn bình thường, khoảng 50% bệnh nhân mắc Đao chết trong 5 năm đầu. 6. Hạn chế "gánh nặng di truyền" - Sống trong môi trường sạch, tránh xa các chất kích thích, có hại cho sức khỏe: Rượu bia, thuốc lá, các háo chất.. - Tư vấn di truyền: Để tránh sinh con bị mắc Đao cũng như các hội chứng di truyền khác, các bậc cha mẹ nên đến các chuyên gia để được tư vấn, đưa ra khả năng mắc bệnh ở trẻ. Điều này sẽ giúp cho các cặp vợ chồng đưa ra quyết định; có nên sinh con hay không? Nếu có thì phải làm gì? - Sàng lọc trước sinh: Làm các xét nghiệm trước sinh, thường xuyên khám thai đặt biệt là khi thai ở giai đoạn 3 tháng tuổi; vì đây là giai đoạn các khối tế bào đang phân hóa thành các cơ quan. Dựa vào kích thước tế bào, các chuyên gia có thể đưa ra kết luận chính xác. 7. Đao có thể chữa trị không? Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn, trẻ phải sống chung vói bệnh và phụ thuộc vào sự giúp đỡ từ mọi người xung quanh. Tuy nhiên, một số phương pháp chăm sóc sớm, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn có thể giúp tăng tuổi thọ cho bệnh nhân. Kết luận: Này nay, trong xã hội công bằng, văn minh, khi mà vai trò của người nam và nữ là như nhau, thì việc sinh con ngoài 35 tuổi không còn là việc xa lạ. Để sẵn sàng cho 1 thai nhi khỏe mạnh, hãy chú ý các thời điểm khám và sàng lọc thai. Trẻ mắc hội chứng Đao có thể để lại những hệ lụy không mong muốn, tuy vậy bệnh gồm nhiều cấp độ. Nên chẳng may khi sinh ra đứa trẻ mắc Đao, hãy tạo cho chúng điều kiện thuận lợi nhất có thể để chúng được phát triển tốt nhất.
