*Sàng lọc trước sinh: - Siêu âm và xét nghiệm để biết xem thai nhi có mắc bệnh di truyền nào đó hay không. - Xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh 1. Đối tượng được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh: Bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa. Chú trọng những đối tượng sau: - Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên; - Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, sinh con dị tật, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh; - Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Đao (Down), Ét-uốt (Edward), Pa-tau (Patau), Tuốc-nơ (Turner)... hoặc mắc các bệnh di truyền như: Ta-lát-xê-mi-a (Thalassemia), tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Đu-xen (Duchenne), teo cơ tủy,...; - Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống; - Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus...; - Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại; - Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường. 2. Tư vấn: Giúp thai phụ hiểu được lợi ích và tự nguyện tham gia sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, các bất thường nhiễm sắc thể và một số DTBS, bệnh lý di truyền đơn gen khác... Trong trường hợp thai nhi bình thường, cần tư vấn, giải thích động viên cho thai phụ tiếp tục khám, theo dõi thai nghén định kỳ và tiếp tục tự nguyện tham gia các bước sàng lọc, chẩn đoán trước sinh theo chỉ định về chuyên môn; trong trường hợp thai nhi có bất thường, cần phải tư vấn cho thai phụ và gia đình về nguy cơ và lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp, bao gồm cả việc đình chỉ thai nghén khi có chỉ định. 3. Các bước sàng lọc, chẩn đoán trước sinh: Bước 1: Khám thai lần đầu tiên. - Khi có tim thai, thai phụ làm xét nghiệm đánh giá tình trạng sức khỏe gồm: huyết đồ, đường huyết, nhóm máu, yếu tố Rhesus. - Tầm soát bệnh Thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bố mẹ. - Tầm soát thai tích dịch bằng Rhesus, TORCH và siêu âm. Bước 2: SLTS 3 tháng đầu thai kỳ: Siêu âm 2D, thử double test. - Tuần thứ 11 – 12: thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi qua siêu âm cho đến khi kết thúc thai kỳ. - Tuần thứ 11 – 13: đo độ mờ da gáy (ĐMDG), phối hợp độ mờ gáy với tuổi mẹ vàDouble test (PAPP-A và Free beta hCG) để đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 13 và Trisomy 18. - Sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định các trường hợp: nghi ngờ các bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể... Bước 3: SLTS 3 tháng giữa thai kỳ: Thử triple test, siêu âm 4 chiều, xét nghiệm di truyền: chọc hút nước ối, sinh thiết gai nhau, máu cuống rốn. Tuần thứ 14 – 21: làm Triple test tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi. Tuần thứ 21 – 24: khảo sát hình thái học qua siêu âm có thể xác định: + Các bất thường của hệ thần kinh như vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống ...; + Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất...; + Các bất thường ở lồng ngực như teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi, nang kén trong lồng ngực...; + Các dị tật của dạ dày - ruột như teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn ...; + Các dị tật của hệ sinh dục - tiết niệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo...; + Các dị tật của hệ cơ xương như loạn sản xương, gẫy xương, ngắn chi ...; *Địa chỉ tin cậy để tầm soát: - Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh thuộc BV Phụ sản Từ Dũ - Tp. HCM; - Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh thuộc BV Phụ sản Tp. Cần Thơ; - Bệnh viện Sản/Nhi cấp tỉnh; - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh; - Khoa sản, Bệnh viện đa khoa khu vực; - Trung tâm Y tế tuyến huyện, thị xã, thành phố.
