HỘI CHỨNG DOWN - Hội chứng Down hay gặp nhất trong các hội chứng có biểu hiện rối loạn NST ở trẻ sơ sinh sông. - Một sô bệnh nhân chậm trí tuệ với những dấu hiệu về hình thái rất đặc trưng: Mặt tròn, khe mát xếch, nếp quạt, hình ảnh bất thường về nếp gấp ở lòng bàn tay và giảm trương lực cơ.. - Những bệnh nhân mắc hội chứng Down có 47 NST và thừa 1 NST sô'21. - Tần sô: Hội chứng Down gặp khoảng 1/700 - 1/800 trẻ SÖ sinh. Tần sô' này không có sự khác biệt nhau giữa các chủng tộc và giữa các tầng lớp xã hội trên th ế giới. - Tỷ lê giới tính :3 nam: 2 nữ. - Triệu chứ ng lâm sà n g: 1. Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn, gốc mũi tẹt, khe mắt xếch, nếp quạt, khẩu cái hẹp, 2. Vòm cung cao, lưõi to và dầy hay nứt nẻ, thường thè ra ngoài làm cho miệng không đóng kín (nửa mở). 3. Tai nhỏ, có khi biến dạng, vị trí thấp. 4. Cổ ngắn, gáy phẳng rộng. 5. Bàn tay rộng, các ngón ngắn 6. Chậm phát triển trí tuệ, chỉ sô "IQ trung bình khoảng 30 - 50. Giảm trương lực cơ và nhão dây chằng. 7. Nêp vân da bàn tay: Nếp ngang duy nhất ở lòng bàn tay, có thể gặp ở một hoặc 8. Cả hai bàn tay. Chạc ba trục ở vị trí cao thường gặp ở vị trí t". Tần sô"hoa vân ở mô út tăng. 9. Thường gặp là dị tậ t tim, tần số được xếp theo thứ tự là thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ông động mạch. 10. Dị tật ông tiêu hóa: Chủ yếu là hẹp tá tràng, không hậu môn và phình to đại tràng Tiên lượng - Người bị hội chứng Down thường bị chết sớm vì tậ t của tim hoặc tậ t của ông Tiêu hóa, thường bị nhiễm khuẩn, thường dễ cảm ứng với bệnh bạch cầu. - Trước đây khoảng 50% chết trong vòng 5 năm đầu, một số sống sót đến tuổi trưởng Thành. Hiện nay do điểu kiện xã hội, sự chăm sóc y tế được cải thiện nên sống giai đoạn trưởng thành nhiều hơn, - Một sô' ít bệnh nhân nữ sinh con. Nam mắc hội chứng Down bị vô sinh. N guyên n h ă n Tác động của các tác nhân trong môi trường, tuổi mẹ có vai trò quan trọng: Tỷ lệ con mắc hội chứng Down tăng nhanh theo tuổi mẹ: - Mẹ 20 - 29 tuổi tần sô'sinh con thể ba nhiễm 21 là: 1/2000. - Mẹ 30 - 34 tuổi tần sô' sinh con thể ba nhiễm 21 là: 1/1200. - Mẹ 35 - 39 tuổi tần sô sinh con thể ba nhiễm 21 là: 1/300. - Mẹ 40 - 44 tuổi tần sô' sinh con thể ba nhiễm 21 là: 1/100. - Mẹ trên 45 tuổi tần sô sinh con thể ba nhiễm 21 là: 1/50. Sô phụ nữ quá trẻ sinh con bi Down nhiều hơn so với phụ nữ ở độ tuổi 20 - 29. Tuổi bố cao cũng có ảnh hưởng đến tần sô' sinh con bị Down.
