Mã di truyền là gì? Mã di truyền là gì? Mã di truyền (tiếng Anh: Genetic code) là một tập hợp các quy tắc, trình tự DNA hoặc RNA với một bộ ba nucleotide codon được dịch mã thành trình tự axit amin của protein, để tổng hợp protein. Nó quyết định chuỗi peptit trên mỗi trình tự tổng hợp axit amin và mỗi axit amin, cũng như bắt đầu, kéo dài và kết thúc quá trình tổng hợp protein. Mã di truyền hay còn gọi là codon, mã di truyền, mã bộ ba, ẩn chứa những bí mật của sự sống và quá trình tiến hóa lịch sử của nó. Hầu hết tất cả các sinh vật đều sử dụng cùng một mã di truyền, được gọi là mã di truyền chuẩn ; ngay cả đối với vi rút có cấu trúc không phải tế bào, chúng cũng sử dụng mã di truyền chuẩn. Nhưng cũng có một số sinh vật sử dụng mã di truyền hơi khác nhau, ví dụ, prion sử dụng protein làm mã di truyền của chúng. Thoái hóa mã hóa là một đặc điểm nổi bật của mã di truyền. Mã di truyền xác định trình tự nucleotit của trình tự axit amin trong một protein, và bao gồm các codon gồm 3 nucleotit liên tiếp. Vì thường chỉ có một sợi đơn (được gọi là sợi khuôn) của sợi kép axit deoxyribonucleic (DNA) được phiên mã thành axit ribonucleic thông tin (mRNA), và sợi đơn khác (được gọi là sợi mã hóa) không được phiên mã, vì vậy ngay cả đối với các sinh vật sử dụng DNA sợi kép làm vật liệu di truyền, mã cũng được biểu thị bằng trình tự nucleotide trong axit ribonucleic (RNA) thay vì trình tự deoxynucleotide trong DNA. Giới thiệu Mã di truyền là một tập hợp các quy tắc được sử dụng bởi tế bào sống để dịch thông tin vật chất di truyền được mã hóa trong trình tự DNA hoặc mRNA thành protein. Chỉ có một sự khác biệt nhỏ về cấu trúc giữa DNA và RNA: Ở nguyên tử carbon thứ hai của ribose, nguyên tử carbon thứ hai là -H và thứ hai là -OH, và base cũng bị thay đổi bởi một, đó là thymine T trong DNA được thay thế bởi RNA trong RNA. Uracil U được thay thế, tất nhiên, sự khác biệt giữa hai là rất nhỏ, đó là T có thêm một nhóm metyl. Mã di truyền bao gồm hai hệ thống tương đối độc lập - RNA và DNA, nhằm đạt được sự kiểm soát thông tin có trật tự đối với hàng trăm phản ứng sinh hóa đồng thời trong tế bào, bởi vì trong quá trình xây dựng và hoạt động sự sống, mRNA sau khi hoàn thành nhiệm vụ, nó sẽ bị tiêu diệt ngay lập tức, và thông tin di truyền được ghi lại bởi DNA sẽ được lưu giữ mãi mãi và là cơ sở để tiếp tục nòi giống. Mã di truyền cùng tiến hóa với hệ thống sinh hóa của sự sống nguyên thủy, và sự ra đời của mã di truyền là biểu tượng quan trọng của sự ra đời của sự sống. Đặc trưng Định hướng Codon là dành cho các cơ sở chuỗi của phân tử mRNA, và hướng đọc của nó là phù hợp với sự chỉ đạo tổng hợp của mRNA hoặc hướng mã hóa của mRNA, có nghĩa là, từ 5'end đến 3'end. Liên tục Hướng đọc của mRNA là từ đầu 5 'đến đầu 3' mà không có bất kỳ sự phân tách nucleotide nào giữa hai codon. Sự chèn, xóa và chồng chéo của các base trong chuỗi mRNA sẽ gây ra đột biến dịch khung. Thoái hóa Đề cập đến một axit amin có nhiều hơn một codon. Sự thay đổi bazơ thứ ba của codon thường không ảnh hưởng đến quá trình dịch mã của axit amin được mã hóa bởi mã bộ ba của nó. Dao động Trên mRNA codon và vận chuyển RNA (RNA vận chuyển trên J) anticodon cặp đôi xác định, trong nhiều trường hợp phù hợp với quy tắc cơ bản-ghép nối bổ sung, nhưng cũng là không có cặp chặt chẽ, đặc biệt là các cơ sở codon thứ ba, và đầu tiên bắt cặp base của anticodon thường cho thấy sự bổ sung bazơ không chặt chẽ. Hiện tượng này được gọi là sự kết cặp dao động. Tính linh hoạt Toàn bộ bộ mã cho quá trình sinh tổng hợp protein phổ biến từ sinh vật nhân sơ đến người. Nhưng một số ngoại lệ đã được tìm thấy, Chẳng hạn như ti thể của tế bào động vật, lục lạp của tế bào thực vật. Cấu trúc gen Tập hợp đầy đủ thông tin di truyền được mang bởi một sinh vật, bộ gen. Phân tử hóa học cụ thể là một phân tử mạch thẳng DNA. Mỗi đơn vị chức năng trong phân tử được gọi là gen và mỗi gen được cấu tạo bởi một chuỗi các nucleotit đơn. Các gen mã hóa protein được gọi là gen cấu trúc. Biểu hiện của gen cấu trúc là phân tử ADN tạo ra phân tử ARN axit nucleic mạch thẳng thông qua phản ứng phiên mã, phân tử ARN được dịch mã thành protein dưới tác dụng của hệ thống dịch mã. Mỗi nucleotide đơn bao gồm một base, một đường pentose (đường năm carbon, deoxyribose trong DNA và ribose trong RNA) và phosphate. Các bazơ khác nhau tạo nên các nucleotide đơn khác nhau. Các bazơ tạo nên DNA là adenin (A), guanin (G), cytosine (C) và thymine (T). Uracil (U) thay thế thymine (T) trong các base tạo nên RNA. Ba nucleotide đơn tạo thành một tập hợp các codon, và mỗi codon đại diện cho một axit amin hoặc tín hiệu dừng. Trong quá trình tổng hợp protein, các gen lần đầu tiên được phiên mã từ DNA vào khuôn mẫu RNA tương ứng, đó là RNA thông tin (mRNA). Tiếp theo, dưới tác dụng của ribosome, RNA vận chuyển (tRNA) và một số enzyme, khuôn RNA được dịch mã thành chuỗi axit amin (polypeptide), sau đó được biến đổi sau dịch mã để tạo thành protein. Vì codon được cấu tạo bởi ba nucleotide nên có tổng số 43 = 64 codon. Ví dụ, trình tự RNA UAGCAAUCC chứa ba codon: UAG, CAA và UCC. RNA này mã hóa một chuỗi protein có chiều dài 3 axit amin. (DNA cũng có trình tự tương tự, nhưng U được thay thế bằng T). Ứng dụng y tế Trình tự mã di truyền của bản đồ gen người sắp được tiết lộ gần đây, các nhà khoa học mạnh dạn dự đoán rằng y học sắp bước vào kỷ nguyên của y học phân tử và liệu pháp gen. Chúng ta không chỉ có thể sử dụng y học phân tử hoặc phương pháp phi thuyền sinh học để tìm ra các phân tử có vấn đề và sử dụng Phương pháp kỹ thuật được sửa đổi để thực hiện cái gọi là "liệu pháp gen". Cũng có thể phân tích toàn bộ chuỗi mã di truyền của một người nhất định để dự đoán xu hướng của một bệnh nào đó trong tương lai. Mọi thứ dường như hoàn hảo, có thực sự như vậy? Trong các bệnh lâm sàng, đột biến ở một gen đơn lẻ vẫn là thiểu số, và hầu hết các bệnh vẫn chưa được biết rõ, người ta suy đoán rằng nguyên nhân đa gen hoặc đa yếu tố chiếm phần lớn. Các bệnh đơn nguyên như phenylketon niệu (Phenylketonuria), múa giật (Huntington'sChorea), thalassemia (beta-Thalassemia).. chỉ là một tỷ lệ nhỏ trong số các bệnh thông thường, chẳng hạn như tăng huyết áp, tiểu đường, thoái hóa khớp và sa sút trí tuệ ở người cao tuổi. Bởi một số vấn đề di truyền, cùng với các yếu tố môi trường. Đối với các bệnh đơn gen, phương pháp liên kết gen (Linkagestudy) hiện có thể được sử dụng để xác định vị trí gen gây bệnh (Positionalcloning), sau đó bẻ khóa mã di truyền. Tuy nhiên, đối với các bệnh do nhiều gen hoặc nhiều yếu tố gây ra thì có hiện tại không có lý thuyết di truyền khả thi hoặc các phương pháp thực nghiệm có thể được sử dụng để tìm tất cả các gen liên quan có thể có. Do những hạn chế của y đức, giá trị lâm sàng của liệu pháp gen vẫn chưa được chứng minh. Liệu pháp gen ban đầu nhằm vào chứng suy giảm miễn dịch (Bubblebaby) do thiếu hụt ADA (Adenosinedeaminase). Nó do Francis Anderson thuộc Viện Y tế Quốc gia và những người khác chủ trì. Họ lấy ra các tế bào tủy xương của bệnh nhân và sử dụng các kỹ thuật di truyền để sửa đổi và Sửa chữa chúng. Chất suy giảm miễn dịch sau đó được tái sử dụng vào cơ thể bệnh nhân, đồng thời với liệu pháp gen, bệnh nhân cũng được điều trị bằng enzym ADA, các nhà nghiên cứu lo lắng rằng nếu liệu pháp gen không hiệu quả, họ không dám vội vàng ngừng sử dụng của ADA. Liệu pháp gen có hiệu quả không? Không có kết luận khách quan. Vào những năm 1980, một số học giả đã công bố các bài nghiên cứu trên tạp chí Nature nổi tiếng quốc tế, chỉ ra mối quan hệ giữa tâm thần phân liệt với rối loạn lưỡng cực và di truyền. Thứ 10. Một cặp nhiễm sắc thể, những nghiên cứu liên quan sau này không thể lặp lại những kết quả này, nên bài báo đã xuất bản trước đó đã bị rút lại. Hãy tưởng tượng bệnh tăng huyết áp, tiểu đường là do gen đơn, gen đa gen hoặc các yếu tố môi trường. Vẫn chưa rõ nguyên nhân. Những bệnh tâm thần phức tạp! Mô hình di truyền của hành vi con người vẫn chưa rõ ràng. Hầu hết bệnh nhân tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực là những trường hợp thỉnh thoảng có tiền sử gia đình. Tuy nhiên, có rất ít tiền sử gia đình trên ba thế hệ và không thể áp dụng vị trí liên kết di truyền hiện tại (Linkagestudy) lập bản đồ nhiễm sắc thể của gen gây bệnh; đa số bệnh nhân khởi phát bệnh ở độ tuổi khoảng 20 và không dễ tìm được bạn đời để kết hôn. Vì vậy, nếu bệnh tâm thần hoàn toàn là do ảnh hưởng của di truyền, gen di truyền của họ cũng khó truyền lại cho thế hệ sau, nhưng tỷ lệ bệnh nhân tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực trong dân số luôn dưới 1%. Hiện tượng này rất khó giải thích với lý thuyết di truyền hiện có; hiện nay chẩn đoán bệnh tâm thần vẫn dựa vào các triệu chứng Chẩn đoán là chủ yếu, và luôn thiếu các phương pháp chẩn đoán sinh học, chẳng hạn như lấy máu để kiểm tra các chất hóa học trong máu, hoặc kiểm tra hình ảnh để xem có vấn đề gì với cấu trúc não bộ; tính không đồng nhất của bệnh tâm thần (Heterogenecity) khá cao, Tăng độ khó của nghiên cứu, khó phân biệt là do di truyền bẩm sinh hay do môi trường mắc phải. Vào những năm 1980, một số học giả đã sử dụng nhóm dân tộc Amish ở miền đông Hoa Kỳ để nghiên cứu rối loạn lưỡng cực, sau đó, vì chẩn đoán của một vài trường hợp còn nhiều nghi ngờ nên toàn bộ kết quả nghiên cứu đã bị nghi ngờ. Kể từ khi Watson và Crick công bố bài báo về DNA vào năm 1953, sinh học phân tử đã có những bước phát triển vượt bậc, nhờ nỗ lực phối hợp của nhiều nhà khoa học quốc tế, ngày nay, trình tự mã di truyền của con người cuối cùng đã được tiết lộ. Tuy nhiên, đâu là lối vào của hành vi khoa học và y học tâm thần thì bây giờ tôi vẫn chưa biết, lý do tại sao nó khó như vậy là vì cho đến nay, ngay cả những chức năng tâm thần cơ bản nhất vẫn chưa được xác định rõ ràng, chưa nói đến kết luận của nhiều nghiên cứu khác nhau cần được tích hợp. Ví dụ, có nhiều cách phân chia bộ nhớ, chẳng hạn Có thể chia bộ nhớ này thành bộ nhớ tức thời, bộ nhớ tầm ngắn và bộ nhớ tầm xa. Nó cũng có thể được chia thành bộ nhớ tường minh (Explicit memory) và bộ nhớ ngầm (Implicit memory)) , cộng với trí nhớ làm việc (Bộ nhớ làm việc), v. V.. ; não có thể ghi nhớ và tiểu não cũng có khả năng ghi nhớ, chẳng hạn như lái xe, Trong trường hợp khẩn cấp, đạp phanh thường là một hành động phản xạ. Nếu không có sự suy xét của não, sự hiểu biết riêng trí nhớ thì rất lộn xộn. Còn những thứ khác như cảm xúc, tri giác, hiểu biết, khả năng suy luận logic, v. V, vẫn còn hỗn độn. Theo quan điểm lạc quan, sẽ không có nhiều tiến bộ trong mười năm qua hoặc một trăm năm qua. Nhóm bi quan tin rằng tâm trí con người sẽ không bao giờ có câu trả lời trừ khi khuôn khổ cơ bản của lý thuyết di truyền và khoa học thần kinh có một bước đột phá kỷ nguyên. Khám phá. Ý nghĩa Việc làm rõ mã đầu tiên đã giải quyết được việc chuyển và biểu hiện gen giữa các sinh vật khác nhau và mở ra các ngành công nghiệp kỹ thuật gen và kỹ thuật protein mới. Tuy nhiên, các protein biểu hiện trong các vật thể lạ thường không gấp chính xác thành các protein hoạt động và tập hợp lại để tạo thành các thể bao gồm. Vấn đề tắc nghẽn này trong sản xuất công nghệ sinh học đòi hỏi sự hướng dẫn và hỗ trợ của nghiên cứu lý thuyết về mật mã thứ hai và nghiên cứu thực nghiệm về sự gấp. Do vai trò quan trọng của chaperones phân tử trong việc gấp các chuỗi peptit mới ra đời, nó chắc chắn sẽ có giá trị thực tiễn quan trọng trong việc tăng năng suất của các sản phẩm được công nghệ sinh học. Sự phát triển của kỹ thuật protein đã khiến con người không còn hài lòng với việc sử dụng protein tự nhiên nữa mà bắt đầu theo đuổi việc thiết kế các protein mới với một số đặc tính cụ thể không tồn tại trong tự nhiên, điều này đã mở ra một lĩnh vực thiết kế protein mới. Thiết kế đã đề cập trước đây về việc thay đổi cấu trúc tấm β ban đầu thành một protein mới chủ yếu là chuỗi xoắn α là một ví dụ về điều này. Sẽ có nhiều nỗ lực hơn nữa sẽ được tập trung vào thiết kế protein thực tế. Trong những năm gần đây, người ta đã biết được một số bệnh là do lỗi gấp protein, chẳng hạn như một số bệnh thần kinh tương tự như bệnh bò điên, bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson. Điều này đã thu hút sự chú ý lớn. Sự kích thích bất thường sẽ khiến tế bào tổng hợp ngay lập tức một số lượng lớn protein căng thẳng để giúp tế bào vượt qua những thay đổi của môi trường, và hầu hết các protein căng thẳng này là chaperones phân tử. Do chaperone phân tử Chúng có vai trò quan trọng, thậm chí chủ chốt trong tất cả các cấp độ và mối liên kết của các hoạt động sống của tế bào, và biểu hiện và hành vi của chúng phải liên quan mật thiết đến bệnh tật. Ví dụ, hóa trị thiếu máu cục bộ làm tổn thương tim, giãn nở, sốt cao, viêm, nhiễm trùng, bệnh chuyển hóa, tổn thương tế bào và mô, và lão hóa đều liên quan đến protein căng thẳng. Do đó, nó không chỉ mở ra các lĩnh vực nghiên cứu mới liên quan đến chaperones phân tử và protein căng thẳng trong y học mà còn mở ra triển vọng ứng dụng rộng rãi.
