Hội chứng Down là gì? Cách Phòng ngừa Hội chứng Down Hội chứng Down là hội chứng tam nhiễm sắc thể 21, còn được gọi là bệnh dốt bẩm sinh hoặc hội chứng Down, là một bệnh do bất thường nhiễm sắc thể (thêm một nhiễm sắc thể 21). 60% trẻ em đã phá thai trong giai đoạn đầu của bào thai, và những đứa trẻ sống sót bị chậm phát triển trí tuệ rõ ràng, các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, rối loạn tăng trưởng và phát triển, và đa dị tật. Thông tin cơ bản Nguyên nhân Năm 1866, Tiến sĩ John Langdon Down lần đầu tiên mô tả và công bố các dấu hiệu điển hình của hội chứng Down bao gồm các đặc điểm khuôn mặt tương tự ở trẻ mắc hội chứng Down, chính vì vậy, hội chứng này được đặt tên là hội chứng Down (Down). Năm 1959, người ta xác nhận rằng hội chứng Down là do bất thường nhiễm sắc thể. Y học hiện đại đã xác nhận rằng tỷ lệ mắc hội chứng Down có liên quan đến tuổi của người mẹ khi mang thai, đó là sự bất thường của nhiễm sắc thể số 21. Có 3 dạng: Thể ba nhiễm, thể chuyển đoạn và thể khảm. Phụ nữ mang thai lớn tuổi và sự già đi của trứng là nguyên nhân quan trọng dẫn đến vật bất ly thân. Biểu hiện lâm sàng 1. Trẻ có các dấu hiệu đặc biệt rõ ràng trên khuôn mặt, chẳng hạn như khoảng cách mắt rộng, mũi thấp và tẹt, có vết nứt ở mắt nhỏ, mắt xếch sau, lồi mắt, tai ngoài nhỏ, lưỡi mập, thường thè miệng và chảy nước dãi. Vóc người thấp bé, chu vi vòng đầu nhỏ hơn bình thường, đường kính trước sau ngắn, chẩm bằng phẳng. Cổ ngắn và da lỏng lẻo. Tuổi xương thường chậm hơn tuổi, chậm mọc răng và thường bị lệch lạc. Tóc mỏng và mềm. Thóp trước đóng muộn, có thể có thóp thứ ba ở đường giữa của gối trên. Chân tay ngắn, do dây chằng lỏng lẻo, khớp có thể bị uốn cong quá mức, ngón tay bị khoằm và chứng loạn sản xương hạch giữa của ngón tay út làm cho ngón tay nhỏ bị cong vào trong, xương bàn tay ngắn và điểm phân ba của lòng bàn tay là di chuyển ra xa. Các đường chỉ tay thâm nhập thường gặp, bàn chân giày rơm và ngón tay cái Khoảng một nửa số trẻ em bị bóng nước ngón chân có biểu hiện da liễu hình vòng cung. 2. Thường có biểu hiện lờ đờ và khó bú, trí thông minh thấp dần rõ rệt theo tuổi, IQ 25-50, chậm phát triển vận động và phát dục. 3. Trẻ sơ sinh nam bị Down đến tuổi dậy thì và sẽ không có khả năng sinh sản. Trẻ sơ sinh nữ mắc hội chứng Down có kinh nguyệt khi lớn lên và có khả năng sinh con. 4. Trẻ em thường kèm theo các dị tật khác như tim bẩm sinh, do chức năng miễn dịch kém nên dễ mắc các bệnh nhiễm trùng khác nhau, tỷ lệ mắc bệnh ung thư máu cao gấp 10 đến 30 lần so với bình thường. Nếu sống sót đến tuổi trưởng thành, các triệu chứng của bệnh Alzheimer thường xuất hiện sau 30 tuổi. Chẩn đoán Phân tích karyotype và công nghệ FISH: Mặc dù khuôn mặt đặc biệt, đặc điểm bàn tay và trí thông minh thấp của bệnh có thể cung cấp manh mối quan trọng cho chẩn đoán lâm sàng, việc thiết lập chẩn đoán phải dựa trên phân tích karyotype nhiễm sắc thể, vì vậy phân tích karyotype nhiễm sắc thể và công nghệ FISH là phương pháp kiểm tra chính trong phòng thí nghiệm kỹ thuật cho hội chứng Down. Hai xét nghiệm này cũng có ý nghĩa tích cực đối với tiên lượng của hội chứng Down ở trẻ em. Bởi vì kiểu hình của trẻ em bị dị tật chimeric rất khác nhau, chúng có thể từ bình thường hoặc gần bình thường đến các biểu hiện lâm sàng điển hình. Tiên lượng của chúng chủ yếu phụ thuộc vào Tỷ lệ phần trăm của dòng tế bào bình thường trong tế bào xôma của con. Do đó, việc hiểu được tỷ lệ tế bào karyotype bình thường so với tế bào sinh vật tam nhiễm 21 trong tế bào sinh dưỡng của trẻ em có thể hướng dẫn gia đình và xã hội của trẻ giáo dục chúng phù hợp với các điều kiện cụ thể của chúng. Sự đối xử Do khả năng miễn dịch của trẻ còn thấp, nên đề phòng nhiễm trùng. Nếu kèm theo bệnh tim bẩm sinh, đường tiêu hóa hoặc các dị tật khác thì có thể cân nhắc phẫu thuật. Phòng ngừa Hiện tại không có phương pháp điều trị hiệu quả. Cách tốt nhất là chấm dứt thai kỳ trước khi mẹ bầu sinh con. Nội dung phòng ngừa trước khi sinh cho phụ nữ có thai như sau: 1. Tư vấn di truyền Phụ nữ mang thai càng lớn tuổi, tỷ lệ rủi ro càng cao. Nguy cơ tái phát hội chứng Down tiêu chuẩn là 1%. Cha mẹ của những đứa trẻ bị chuyển vị nên trải qua karyotyping để tìm người mang chuyển vị cân bằng: Nếu người mẹ là người chuyển vị D / G, mỗi lần mang thai có tỷ lệ rủi ro 10%; nếu người cha là người chuyển vị D / G, tỷ lệ rủi ro là 4%. Phần lớn các trường hợp chuyển vị G / G là lẻ tẻ, và các mẫu gen của bố mẹ hầu hết là bình thường, nhưng cũng có 21/21 người mang chuyển vị và 100% con cái của họ mắc bệnh. 2. Chẩn đoán trước khi sinh Đó là một biện pháp hữu hiệu để ngăn ngừa sự ra đời của những đứa trẻ mắc hội chứng Down. Các cặp vợ chồng có tiền sử sinh đẻ mắc bệnh nên chẩn đoán trước sinh khi họ sinh con lần nữa, tức là phân tích mẫu nhiễm sắc thể. Việc lấy mẫu bao gồm phân tích chọc dò nước ối trong tam cá nguyệt thứ hai để tìm tế bào nước ối, tế bào nhung mao phôi trong tam cá nguyệt thứ hai, và tế bào lympho máu trong tam cá nguyệt thứ hai. Việc xác định các chỉ điểm huyết thanh HCG và AFP để sàng lọc trước sinh có ý nghĩa lâm sàng nhất định, vì nó có thể làm giảm mù lòa trong chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối, đẩy lùi sự tồn tại của những thai phụ có nguy cơ cao và cho phép những thai phụ này được khám và tư vấn trước khi sinh. Ngăn chặn đến mức độ lớn nhất sự ra đời của những đứa trẻ mắc hội chứng Down.
