Lý thuyết: 1. Gen là gì? Cấu trúc chung của gen? 2. Khái niệm, đặc điểm của mã di truyền? 3. Quá trình nhân đôi của ADN? 4. Mô hình của cấu trúc của Opeerron Lac? 5. Nguyên nhân, cơ chế phát sinh ĐBG? 6. Cấu trúc và hình thái của nhiễm sắc thể? 7. Nội dung quy luật của di truyền Menden? 8. Các loại tương tác gen? 9. Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ, giao phối gần? 10. Nội dung của định luật HACDI- VANBEC? Lời giải: 1. Khái niệm: gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN). Cấu trúc chung của gen: Gồm 3 vùng: - Vùng điều hòa: Nằm ở đầu 3' của mạch gốc có nhiệm vụ khởi động và điều hòa quá trình phiên mã. - Vùng mã hóa: Mang thông tin mã hóa các axit amin. + SV nhân sơ: Có vùng mã hóa liên tục . (gen không phân mảnh) + SV nhân thực: Có vùng mã hóa không liên tục, có sự xen kẽ giữa đoạn mã hóa aa (exon) và đoạn không mã hóa aa (intron). (gen phân mảnh) : - Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5' của mạch gốc có nhiệm vụ kết thúc phiên mã. 2. Khái niệm: - Mã di truyền là là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin. - Với 4 loại nuclêôtit tạo nên 64 bộ ba. Trong đó: + AUG: Là bộ ba mở đầu, mã hóa aa mêtiônin (ở SV nhân thực), foocmin mêtiônin (ở SV nhân sơ) + UAA, UAG, UGA: Là bộ ba kết thúc, không mã hóa aa nào. Đặc điểm mã di truyền: + Đọc theo 1 chiều liên tục 5'-3' trên mARN và không gối lên nhau. + Có tính phổ biến: Tất cả các loài đều dùng chung 1 bộ mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ). + Có tính đặc hiệu: Mỗi bộ ba chỉ mã hóa 1 aa. + Có tính thoái hóa: Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa một aa (trừ metionin và triptophan chỉ được mã hóa từ một bộ ba). 3. Nguyên tắc: - Nguyên tắc bổ sung: + A liên kết với T bằng 2 liên kết hydro. + G liên kết với X bằng 3 liên kết hydro . - Nguyên tắc bán bảo toàn: Trong mỗi ADN con mới tạo ra, có một mạch của ADN mẹ còn một mạch mới được tổng hợp. Diễn biến: xảy ra trong nhân tế bào, ở kỳ trung gian trước khi phân chia tế bào. a. ADN tháo xoắn: Nhờ các enzim tháo xoắn (enzim Hêlicaza), 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn. b. Tổng hợp hai mạch ADN: - Cả hai mạch ADN đều làm mạch khuôn. - Enzim ADN polymeraza có nhiệm vụ gắn các nuclêôtit tự do với mỗi nuclêôtit trên hai mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung. - Enzim ADN polymeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5' – 3' nên: + Ở mạch khuôn 3' – 5' thì mạch mới được tổng hợp liên tục (cùng chiều tháo xoắn). + Ở mạch khuôn 5' – 3' thì mạch mới được tổng hợp từng đoạn (ngược chiều tháo xoắn) tạo các đoạn Okazaki. Sau đó các đoạn này được nối lại nhờ enzim nối (enzim ligaza). Kết quả: một ADN mẹ tạo 2 ADN con giống nhau và giống mẹ 4. Mô hình cấu trúc của Opêron Lac: Gồm 3 phần - Vùng khởi động (P) : Nơi ARN pôlimeraza bám vào khởi động quá trình phiên mã. - Vùng vận hành (0) : Nơi prôtêin ức chế liên kết ngăn cản quá trình phiên mã. - Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A) : Tổng hợp prôtêin để phân giải đường Lactôzơ cung cấp năng lượng cho tế bào. Gen điều hòa (R) : Tạo prôtêin ức chế để liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã. 5. Nguyên nhân: - Bên ngoài: Do tác nhân vật lí, hóa học, sinh học. - Bên trong: Do rối loạn sinh lí, sinh hóa trong tế bào. Cơ chế phát sinh: a. Do sự bắt cặp không đúng trong nhân đôi của ADN: Xảy ra ở các bazơ nitơ dạng hiếm. G* có thể bắt cặp với T làm thay thế G* – X → A – T qua 2 lần nhân đôi. b. Do tác động của các nhân tố gây bột biến: + Tia tử ngoại (UV) : Làm cho 2 bazo timin trên cùng một mạch liên kết với nhàua đột biến gen. + Chất 5BU: Làm thay thế A-T→ G - X qua 3 lần nhân đôi + Tác động của 1 số virut: Viêm gan B, hecpet 6. Cấu trúc siêu hiển vi: - Ở sinh vật nhân thực: + NST được cấu tạo từ các đơn phân là nucleoxom (mỗi nucleoxom gồm 146 cặp nu quấn quanh 8 phân tử protein histon). + Mỗi NST xoắn theo nhiều cấp độ khác nhau để rút ngắn độ dài phân tử ADN cho phép xếp gọn vào nhân và dễ di chuyển khi phân bào. - Các mức xoắn của NST: Mức xoắn 1 (sợi cơ bản, đường kính 11nm) à mức xoắn 2 (sợi chất nhiễm sắc, đường kính 30 nm) à mức xoắn 3 (siêu xoắn, đường kính 300nm) à cromatit (đường kính 700nm) - Ở sinh vật nhân sơ: Mỗi tế bào thường chỉ chứa một phân tử ADN mạch kép, dạng vòng. Hình thái NST: - Ở sinh vật nhân thực: NST được cấu tạo bới ADN liên kết với prôtêin (chủ yếu là histôn). - Mỗi loài SV có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng và kích thước. - Hình dạng NST quan sát rõ nhất ở kì giữa của quá trình nguyên phân. - NST đơn: Cấu trúc NST khi tế bào không phân chia gồm tâm động, đầu mút, trình tự khởi đầu nhân đôi. - NST kép: Gồm 2 cromatit dính nhau ở tâm động. - Bộ NST lưỡng bội (2n) : Các NST tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình dạng, kích thước, trình tự các gen. - Bộ NST đơn bội (n) : Cặp tương đồng còn lại 1 chiếc riêng lẻ, tồn tại trong tế bào giao tử. - Có 2 loại: NST thường, NST giới tính. 7. Nội dung qui luật Menden: "Mỗi tính trạng do 1 cặp alen qui định, một có nguốn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ trong tế bào tồn tại riêng lẽ, không hòa trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, mỗi alen của cặp phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử mang alen này, và 50% số giao tử mang alen kia" 8. Các loại tương tác: A. Tương tác bổ sung: Tỉ lệ KH: (9: 7) và (9: 6: 1) - Tương tác bổ sung là kiểu tác động qua lại giữa các gen không alen làm xuất hiện kiểu hình mới. - Thí nghiêm: PTC: Hoa trắng x hoa trắng → F1: 100% hoa đỏ Cho F1 tự thụ phấn: F2: 9 hoa đỏ: 7 hoa trắng Kiều gen F1 dị hợp tử 2 cặp gen AaBb cho 4 giao tử. - Giả thuyết cho rằng: + Khi có gen A và B: Qui định hoa đỏ. + Chỉ có gen A hoặc chỉ có gen B → hoa trắng + Có cả a và b → màu trắng - Sơ đồ lai: PTC: Aabb x aaBB. F1: AaBb F1x F1: AaBb x AaBb => Kiều gen và kiểu hình F2 là: 9 A – B –: 9 đỏ 3 A – bb :3 aaB –: 1 aabb - 7 trắng B. Tương tác cộng gộp: Tỉ lệ KH: 15: 1 Tác động cộng gộp là kiểu tương tác của các gen trội thuộc 2 hay nhiều locut tương tác với nhau, trong đó mỗi gen trội đều làm tăng sự biểu hiện KH lên 1 chút. 9. Trong quần thể tự thụ, giao phối gần thì: - Tần số alen không đổi - Tần số KG thay đổi theo hướng tỉ lệ thể đồng hợp tăng, tỉ lệ thể dị hợp giảm→ tạo các dòng thuần có KG khác nhau nên chọn lọc không có hiệu quả. + Tần số KG dị hợp :(1/2) n + Tần số KG đồng hợp: 1- (1/2) n (n: Là số thế hệ) 10. Nội dung định luật HACDI -- VANBEC: - Trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối: "nếu không có yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần KG của quần thểsẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác", theo đẳng thức: P2 +2pq +q2 =1 - Nếu trong quần thể, gen A chỉ có 2 alen A và a thì quần thể được gọi là cân bằng khi thỏa mãn: P2AA +2pqAa +q2aa =1
