TỰ KỶ - ĐÔI NÉT VỀ NGUYÊN NHÂN Bác sỹ Nguyễn Khắc Dũng Bệnh viện TTBN Mai Hương I. ĐỊNH NGHĨA VÀ DỊCH TỄ: - Định nghĩa: Tự kỷ, hay được gọi là rối loạn tự kỷ, là một dạng rối loạn phát triển, xuất hiện ngay từ những năm đầu đời, thường là trước 3 tuổi. Người mắc chứng tự kỷ không có giao tiếp, tương tác xã hội với những người khác, và do vậy, sự phát triển mọi mặt về tâm lý và xã hội đều hạn chế. - Về dịch tễ học: Đa số các tác giả cho rằng tự kỷ là một rối loạn ít gặp 12/10.000 người (một phần nghìn). Tuy nhiên ở một số tác giả nghiên cứu trên một số vùng dân cư có thể gặp tỷ lệ cao hơn 3, 4/1000. - Trẻ nam mắc chứng tự kỷ cao gấp 3 lần so với nữ. - Về nguyên nhân của bệnh tự kỷ, đã có rất nhiều giả thuyết, nhưng vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Những giả thuyết vẫn đang được tiếp tục nghiên cứu tìm hiểu, và hiện tại, người ta coi như đó là những yếu tố thuận lợi của bệnh. Trong bài viết này, tôi xin trình bày một số những giả thuyết đó. II. NHÓM GIẢ THUYẾT VỀ BẤT THƯỜNG TRONG THAI KỲ: 1. Di truyền: - Đa số các tác giả cho rằng tự kỷ là do nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên, chưa tìm ra được gen hay tổ hợp gen nào gây ra bệnh này. Có thể đây là một gen tổ hợp, một biến dị gen hoặc tương tác gen nào đó, vì đại đa số các trường hợp trẻ tự kỷ có bố mẹ hoàn toàn bình thường. Một số hội chứng về di truyển có liên quan tới bệnh tự kỷ như hội chứng đứt gãy gen X.. - Nghiên cứu trên các trường hợp sinh đôi hay di truyền phả hệ, người ta nhận thấy rằng có mối tương quan cao của kiểu hình tự kỷ (30%). - Những thiếu hụt về gen điều hòa các hoạt động của não bộ, nhất là các gen điều hòa cảm xúc và các mặt xã hội đã được đề cập tới ở một số nghiên cứu. Các nhà khoa học tại Anh đã nghiên cứu dựa trên mẫu tế bào của 19 người tự kỷ và 17 người khỏe mạnh làm nhóm chứng, kết quả cho thấy 209 gen chịu trách nhiệm kết bạn, hòa đồng và giao tiếp bị bất hoạt trong khi 235 gen có liên quan đến miễn dịch và phản ứng kích thích lại hoạt động thì lại được phát huy. Bất thường về phía mẹ (các bệnh lý mẹ mắc phải trước, trong thời kỳ mang thai) : - Mắc Virus Rubella: Việc mắc rubella trong thai kỳ có tỷ lệ lớn phát sinh quái thai. Bên cạnh đó, việc kết hợp giữa kháng thể của mẹ (IgG) và Protein não của thai nhi có thể làm cho não thai nhi kém phát triển, gây ra bệnh tự kỷ. Ngoài ra, mắc virus rubella trong thai kỳ còn tăng nguy cơ mắc các bệnh lý tâm thần khác ở trẻ, đặc biệt là chứng tâm thần phân liệt. - Bệnh lý tuyến giáp: Sự thiếu hụt tyroxin của người mẹ trong tuần 8 – 12 của kỳ thai nghén được công nhận là sản sinh ra những thay đổi trong não thai nhi dẫn tới tự kỷ. Sự thiếu hụt tyroxin có thể là nguyên nhân gây bởi thiếu I ốt trong bữa ăn hoặc người mẹ đã phẫu thuật tuyến giáp. - Bệnh đái tháo đường: Bệnh đái tháo đường của bà mẹ trong suốt thời kỳ thai nghén là nguy cơ quan trọng của tự kỷ; phương pháp phân tích tổng hợp 2009 thấy rằng đái tháo đường tăng gấp đôi nguy cơ bị tự kỷ. - Thuốc sử dụng trong thai kỳ: Việc điều trị các bệnh của người mẹ trước và trong thai kỳ cũng có thể ảnh hưởng: Thuốc an thần kinh, Acid Valproic, thuốc điều trị dạ dày, viêm khớp. Môi trường trong thời kỳ mang thai (môi trường sống và các yếu tố dinh dưỡng trong thai kỳ) : - Stress trong thời kỳ mang thai bao gồm những mâu thuẫn trong gia đình, việc biến động về tài chính và tình cảm trong quá trình mang thai, tiếng ồn, nhiệt độ.. có thể ảnh hưởng tới quá trình phát triển của não bộ thai nhi, là tiền đề phát sinh tự kỷ. - Nông thôn: Khu vực tiếp xúc với thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ với nồng độ cao và liên tục có tỷ lệ cao gây ra những bất thường về gen, dễ phát sinh những đột biến gen. - Acid folic: Các nhà khoa học đã khẳng định acid folic rất cần thiết cho sự cấu tạo hệ thống thần kinh (bao gồm não bộ) của trẻ. Tuy nhiên, lại có giải thuyết rằng việc có mặt của acid folic là nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ do sự chuyển đổi thông tin di truyền trong tế bào suốt chu kỳ (giá thuyết này chưa được kiểm chứng và ít được các tác giả chấp thuận). - Rượu: Chưa có nghiên cứu nào đủ bằng chứng xác minh mối liên hệ giữa rượu (etanol) và bệnh tự kỷ. - Sóng siêu âm, sóng điện từ: Không có một nghiên cứu nào nói lên sự tương quan giữa sóng siêu âm và bệnh tự kỷ. Sóng siêu âm rất ít tác hại lên bào thai người. III. NHÓM GIẢ THUYẾT VỀ BẤT THƯỜNG CỦA NÃO: 1. Bất thường cấu trúc não: Dựa trên các công cụ chẩn đoán hình ảnh (X-quang sọ, siêu âm qua thóp, chụp MRI, CT scanner), các tác giả đã đưa ra một số nhận xét về bệnh tự kỷ như sau: - Kích thước não bộ trong thời kỳ thai nghén và lúc mới đẻ: Nghiên cứu trên các trẻ sơ sinh non tháng và có trọng lượng mới sinh thấp, những trẻ có khối lượng/kích thước não bộ bất thường dẫn tới nguy cơ cao gấp 3 lần so với trẻ nhẹ cân non tháng có khối lượng/kích thước não bình thường. - Bất thường về các vùng của não, đặc biệt là vùng chịu trách nhiệm về cảm xúc và quan hệ xã hội. Một số tác giả cho rằng vùng này nằm ở hai nhóm nơron hình quả hạch nằm sâu bên trong não (có thể đo bằng MRI) 2. Bất thường chức năng của não: - Nhiều tác giả nhận thấy việc tăng cao nồng độ các chất dẫn truyền thần kinh, cụ thể là serotonin -một hóa chất có tác dụng chuyển tải các thông điệp của não. - Các công bố mới nhất về bệnh tự kỷ chỉ ra việc thiếu năng lượng của các tế bào não, đây là hệ quả của việc rối loạn chức năng ty lạp thể - đơn vị cung cấp năng lượng (ATP) cho não bộ. Hiện tại, những nghiên cứu dựa trên giả thuyết này áp dụng trên điều trị trên động vật thực nghiệm đã cho những kết quả tốt . Chất trung gian APT này có thể chữa triệu chứng tự kỷ ở các con vật thí nghiệm, thậm chí ngay cả khi việc điều trị được bắt đầu sau khi triệu chứng bệnh đã bùng phát mạnh mẽ. Loại thuốc này phục hồi lại 17 loại triệu chứng bất thường, bao gồm việc bình thường hóa cấu trúc khớp thần kinh não, tín hiệu giữa các tế bào, hành vi xã hội, phối hợp hệ thần kinh vận động và bình thường hóa quá trình trao đổi chất của ty lạp thể. Tuy nhiên, hiện tại thuốc này chưa được áp dụng trên người. IV. NHỮNG SUY ĐOÁN SAI LẦM VỀ TỰ KỶ: Những lý do dưới đây đã được chứng minh là không liên quan tới bệnh tự kỷ, hẫu hết chỉ là do sự đồn thổi/ suy diễn. - Việc giáo dục con cái: Quan niệm trẻ tự kỷ là do sự thiếu quan tâm của cha mẹ được đưa ra vào những năm 60. Khoa học hiện đại đã bác bỏ điều này, hành vi của cha mẹ không gây ra chứng tự kỷ. - Do Vacxin: Dựa trên hàng ngàn những nghiên cứu đã được tiến hành, không có mối liên quan giữa vacxin và bệnh tự kỷ. Việc mù quáng tin theo giả thuyết này chỉ làm tăng nguy cơ mắc các chứng bệnh do không được tiêm phòng vacxin mà thôi. - Do trẻ ăn sữa bột, bú bình: Sữa mẹ là tốt nhất cho sự phát triển toàn diện của trẻ nhỏ. Tuy nhiên nghiên cứu trên các trẻ bị tự kỷ thì nhóm trẻ bú sữa mẹ và sử dụng sữa bột là ngang nhau. Các kết quả thống kê không cho thấy mối tương quan giữa việc sử dụng sữa bột và tự kỷ. V. DẤU HIỆU ĐỂ ĐƯA TRẺ TỚI KHÁM: Bệnh tự kỷ nếu được phát hiện và can thiệp sớm có thể giúp trẻ cải thiện khả năng giao tiếp xã hội, phần nào giúp trẻ sau khi lớn lên có thể tự phục vụ một phần cho bản thân. Bên cạnh đó, việc khám bệnh giúp loại trừ những bệnh lý có biểu hiện giống tự kỷ (như động kinh, hội chứng tăng động- giảm chú ý) giúp trẻ ổn định bệnh và hòa nhập cộng đồng . Những triệu chứng dưới đây là những dấu hiệu cha mẹ trẻ nên đưa trẻ đi khám: · 12 tháng tuổi, trẻ không bập bẹ, bi bô. · 12 tháng tuổi, trẻ không ra hiệu, làm điệu bộ như vẫy tay, chỉ chỏ, với đồ chơi.. · 16 tháng tuổi, trẻ không nói được từ nào. · 2 tuổi, trẻ không nói được câu ngắn nào đáp trả. · Ở mọi độ tuổi, có sự mất/ suy thoái các kĩ năng ngôn ngữ và xã hội. Liên hệ với bệnh viện để được tư vấn và điều trị sớm: Bệnh viện tâm thần ban ngày Mai Hương Địa chỉ: Số 4, phố Hồng Mai, Hai Bà Trưng, Hà Nội.
Stress trong thời kỳ mang thai bao gồm những mâu thuẫn trong gia đình, việc biến động về tài chính và tình cảm trong quá trình mang thai, tiếng ồn, nhiệt độ.. có thể ảnh hưởng tới quá trình phát triển của não bộ thai nhi, là tiền đề phát sinh tự kỷ.
