NHIỄN SẮC THỂ - ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 1. Nhiễm sắc thể ở tế bào nhân thực. (Tế bào nhân sơ chưa có NST) - Nhìn rõ nhất ở kì giữa nguyên phân dưới kính hiển vi vì nó co xoắn cực đại. 2 cromatit dính nhau ở tâm động. - NST gồm: Tâm động: Vị trí liên kết của thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào trong phân bào. Đầu mút: Không cho NST dính vào nhau. Những điểm tại đó ADN bắt đầu nhân đôi. - Các loài khác nhau về số lượng, hình dạng và cấu trúc NST. NST gồm hai loại: NST thường và NST giới tính. 2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST - Nuclêoxom: 8 phân tử protein histon bao quanh bởi 146 cặp nu quấn quanh 13⁄4 vòng. - ADN (2nm) →sợi cơ bản (11nm) →sợi nhiệm sắc (30nm) →sợi siêu xoắn (300nm) →cromatit (700nm). 3. Đột biến cấu trúc NST. - Đột biến cấu trúc NST là đột biến trong cấu trúc của NST a. Mất đoạn - Mất một đoạn nào đó trên NST, làm giảm số lượng gen, mất cân bằng gen; gây chết đối với thể đột biến. Mất một phần vai ngắn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu. - Ở cây trồng mất đoạn nhỏ loại khỏi NST những gen không mong muốn b. Lặp đoạn →tạo đk cho đột biến gen →tạo alen, gen mới cho tiến hóa - Một đoạn NST nào đó có thể lập lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen; mất cân bằng trong hệ gen→làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng - Ở đại mạch làm tăng hoạt tính của enzim amilaza sản xuất bia c. Đảo đoạn - Một đoạn NST bị đứt ra quay 180 độ rồi gắn lại ở vị trí cũ (chứa hoặc không chứa tâm động). - Làm thay đổi trình tự phân bố gen trên NST ; ít ảnh hưởng đến sức sống cơ thể vì vật chất di truyền không bị mất; tạo ra sự đa dạng giữa nòi trong loài. Tạo loài mới ở muỗi. d. Chuyển đoạn - Diễn ra trên cùng 1 NST hoặc giữa 2 NST không tương đồng (tương đồng hoặc không tương đồng) làm thay đổi nhóm gen liên kết. - Hậu quả: Chuyển đoạn lớn hoặc mất khả năng sinh sản - Chuyển đoạn không cân NST số 22 với NST số 9 tạo NST 22 Ngắn hơn bình thường gây ung thư máu ác tính 4. Đột biến số lượng NST a. Đột biến lệch bội - Làm thay đổi số lượng ở một hoặc một số cặp NST tương đồng. - Các dạng: Thể một 2n – 1= (n-1) + (n). Hội chứng toc nơ XO nữ giới chỉ có 1 NST giới tính. Thể ba 2n + 1= (n+1) + (n). Hội chứng Đao 3 NST số 21; Claiphenter XXY; Siêu nữ XXX. - Số dạng lệch bội đơn khác nhau b. Đột biến đa bội - Sự tăng số nguyên lần bộ NST: Đột biến đa bội chẵn (4n) tứ bội hoặc đột biến đa bội lẽ (3n) tam bội. - Tự đa bội: Đa bội cùng loài. →Trong nguyên phân: Thoi vô sắc không hình thành (do consixin) - Trong giảm phân và thụ tinh: Sự không phân li NST tạo ra 2n; sự thụ tinh của 2 giao tử 2n tạo hợp tử 4n. - Dị đa bội: Hai loài khác nhau (thể sing nhị bội) hình thành do lai xa và đa bội hóa. - Vai trò: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa, góp phần hình thành loài mới.