Gene là gì? Tin vui cho người mắc bệnh thoái hóa tinh bột di truyền

Gene là gì?

Gene là một đoạn phân tử acid nucleic xác định, có thể là DNA hay RNA, có chức năng di truyền từ đời này sang đời khác, từ thế hệ này sang thế hệ khác. Trong quá trình di truyền, gene cần phải được mã hóa: Các đoạn DNA phiên mã ra mRNA (RNA thông tin), mRNA tiếp tục dịch mã ra protein và cuối cùng biểu hiện ra tính trạng bên ngoài. Mà mỗi DNA chỉ chứa một gen, nhiều gen giống nhau hoặc gần giống nhau được gọi là bộ gen.



Bạn có thể ví xã hội là cơ thể hoàn chỉnh thì mỗi người trong chúng ta là mỗi tế bào đang ngày hoàn thiện để phát triển. Tuy chúng ta là cá thể riêng biệt, không ai giống ai, có tâm tư tình cảm khác nhau; nhưng chúng ta giống nhau ở một điểm, đó chính là có chung nguồn gốc bộ gene, có chung tổ tiên với loài tinh tinh, chớ không phải vượn như bạn đã nghĩ. Bộ gene con người tương đồng với loài tinh tinh lên đến 99%, chỉ có 1% không tương đồng. Nhưng chính 1% này đã quyết định chúng ta là loài thông minh nhất Trái Đất, nôm na gọi là "loài động vật bậc cao", 1% làm nên sự khác biệt đến 30% về hình thái và tư duy. Theo các nghiên cứu khoa học, các loài tinh tinh chúng rất thông minh, có thể bắt chước con người, nghe hiểu những gì loài người nói. Tuy nhiên chúng lại không thể điều chỉnh hành động theo một trình tự như con người mà chỉ có thể làm theo những gì chúng ta đã dạy, đó chính là điểm khác đầu tiên. Ngoài ra, loài tinh tinh không thể phát ra âm thanh rõ ràng như con người vì bộ dây thanh quản chưa phát triển hoàn toàn. Quan trọng nhất là bộ não, trung ương thần kinh của bọn chúng rất chậm, nắm bắt thông tin không nhanh bằng nhân loại nên tạo nên sự sai biệt lớn như vậy dù chỉ khác nhau 1% về DNA. Đây là giả thiết bắt đầu từ năm 1975, được chúng ta biết đến là thuyết tiến hóa. Nhưng đến năm 2005, có nhà một số nhà khoa học bác bỏ, không đồng ý quan điểm này của thuyết này. Mãi đến năm 2012, nhà di truyền học, tiến sĩ Jeffrey Tomkins và nhà sinh học, tiến sĩ Jerry Bergman đã bắt đầu nghiên cứu lại. Và họ đã đưa ra kết luận rằng: "Loài tinh tinh và con người có bộ gene tương đồng chỉ khoảng từ 81% - 87% là đáng tin cậy." Bởi vì gene giới tính Y của con tinh tinh đực hoàn toàn khác xa so với gene Y của phái nam. Nhưng đến nay vẫn chưa được công nhận, vì sao? Vì bộ gene người và tinh tinh giống nhau như thế nào cần phải được nghiên cứu chính xác hơn nữa, không thể chỉ nghiên cứu trên một đoạn gene mà đưa ra lời kết luận. Và do thuyết tiến hóa đã có từ lâu, có liên quan đến chính trị, quan điểm tư tưởng tôn giáo nên không thể một sớm một chiều có thể thay đổi nhân sinh quan của nhân loại và khoa học được. Tuy nhiên, chung qui lại dù cho có kết quả như thế nào thì con số 99%, 81% hay 87% cũng nói rằng nhân loại có quan hệ tổ tiên gần với loài tinh tinh nhất.



Nghiên cứu bộ gene cũng như DNA, RNA là một bài toán khó đối với giới sinh học và y học. Vì gene người có rất nhiều bí ẩn, dù hôm nay khoa học đã tìm ra lời giải đáp cho bộ gene người nhưng đến hôm nay, các nhà khoa học vẫn luôn tiếp tục nghiên cứu, vì bộ gene chúng ta thay đổi hằng ngày. Đặc biệt là việc tìm ra bí ẩn bộ gene sẽ giúp nhân loại có bước tiến lớn trong giới y học, có thể tìm ra cách điều trị các bệnh ung thư hiện nay. Nhất là kỹ thuật chỉnh sửa gen, một kỹ thuật tương lai, có thể giúp nhân loại hoàn toàn khỏe mạnh nhưng lại không được chỉnh sửa gen trực tiếp mà là gián tiếp. Tại sao lại có điều này? Đây là nguyên tắc của các nhà nghiên cứu trong "Đạo lý sinh học" từ xưa đến nay. Và tín hiệu vui cho chúng ta khi Mỹ, nổ phát súng đầu tiên trong việc điều chế ra thuốc điều chỉnh biểu hiện gene.

Vào tháng 8 năm 2018, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) lần đầu tiên phê chuẩn liệu pháp điều trị dựa vào sự can thiệp RNA (RNAi) – một kỹ thuật dùng để điều chỉnh biểu hiện của các gene liên quan đến bệnh tật. Các nhà khoa học lần đầu tiên phát hiện kỹ thuật RNAi là từ 20 năm trước, mang đến cho chúng ta hi vọng trong việc nghiên cứu. Và bây giờ, mong muốn các nhà khoa học đã thành hiện thực, loại thuốc Patisiran của công ty Alnylam được đặt trụ sở tại Cambridge, Massachusetts (Mỹ), có thể ngăn cản gene gây ra bệnh thoái hóa tinh bột di truyền, một căn bệnh hiếm gặp, khoảng 0, 01% người trên thế giới, một con số rất nhỏ. Khi bạn mắc phải căn bệnh này, các dạng biến đổi của protein transthyretin được tích lũy trong cơ thể bạn sẽ làm suy yếu các chức năng về tim và hệ thần kinh. Ricardo Titze-de-Almeida, nhà nghiên cứu RNAi tại Đại học Brasilia, cho rằng "Việc FDA phê chuẩn thuốc Patisiran đồng nghĩa với việc sách giáo khoa dược học cần được viết lại. Chúng tôi đã khơi mào một nhóm dược lý mới. Nhiều loại thuốc tương tự sẽ được sản xuất trong những năm tới".